Qual è la sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è una malattia devastante ereditaria geneticamente ereditaria appartenente a un gruppo di malattie chiamate leucodiestrofie, che influenzano la metabolizzazione di alcune sostanze presenti nel corpo e la sostanza bianca o il tessuto speciale nel cervello.Queste malattie variano in gravità.Le malattie come la malattia di Refsum possono essere abbastanza sopravvissute con il trattamento.La sindrome di Zellweger non lo è, e al momento non esiste un trattamento che offra molto più della sopravvivenza per circa il primo anno di vita, se questo.Non si può sopravvalutare quanto sia estremamente grave questa malattia e il prezzo che il bambino e la famiglia devono pagarla.

La causa della sindrome di Zellweger è attraverso l'eredità su un modello autosomico recessivo.Entrambi i genitori devono portare un gene recessivo per la malattia.Quelle persone che hanno questa condizione nella loro famiglia si consigliano di ottenere consulenza genetica per assicurarsi che un partner non abbia la condizione.Se entrambi i partner avessero il gene recessivo per questa malattia, è consigliato parlare con un consulente genetico sul rischio che si verifichi questa condizione, poiché esiste una probabilità del 25% che i genitori abbiano un figlio con sindrome di Zellweger con ogni gravidanza.

Sintomi di ZellwegerLa sindrome può essere variata nell'espressione ma di solito include una testa più grande che comprende una fronte alta con una faccia più piatta.Poiché il cervello può essere influenzato dall'inizio, potrebbero esserci convulsioni, gravi ritardi nello sviluppo e difficoltà a vedere o ascoltare.Il fegato di solito è notevolmente ampliato agli ultrasuoni e questo può far sembrare un bambino ipertimo e condurre a infezioni.Altri sintomi potrebbero includere un tono muscolare molto scarso (floppiness), difetti degli occhi e problemi con la funzione renale. La sindrome di Zellweger non ha alcuna cura, ma ci sono interventi medici che potrebbero prolungare leggermente la vita e che potrebbero essere necessari per sostenerla.A causa dei ritardi e dei problemi dello sviluppo, i bambini con questa condizione potrebbero non essere in grado di mangiare attraverso il seno o l'alimentazione in bottiglia.Potrebbero invece richiedere l'alimentazione del tubo.

I medici tratterebbero anche qualsiasi condizione in quanto si verificano, come le infezioni.Purtroppo, sebbene si sappia di più sulla condizione, non è ancora curabile.I genitori con il proprio medico potrebbero aver bisogno di prendere decisioni sull'adeguatezza del trattamento continuo.Questi sono strazianti da fare e non c'è scelta giusta.

Continua a sperare che un giorno si troverà una cura per questa condizione.Poiché il danno alle cellule si verifica a causa della disfunzione di diversi geni, forse la ricerca sulle cellule staminali può aprire la strada a una cura o un trattamento migliore.