Quali sono i diversi trattamenti di porfiria?

La porfiria è un termine che descrive otto o più tipi di disturbi che influenzano i livelli della molecola di eme che trasporta ossigeno intorno al corpo.Il nome deriva dalla presenza di molecole di porfirina in eccesso nel corpo.Tra i diversi trattamenti di porfiria ci sono una serie di estrazioni o trasfusioni ematiche, trapianti di midollo osseo, rimozione della milza o farmaci come idrossiclorochina, clorochina, emina, beta-carotene o carbone attivo.Nessun singolo farmaco tratta tutte le porfirie.La ricerca sulla terapia genetica e sul midollo osseo o sul trapianto di cellule staminali potrebbero produrre trattamenti di porfiria efficaci diversi dai farmaci.

La porfiria più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT), con una prevalenza di circa uno su 10.000 persone.Circa l'80 % dei pazienti con porfiria ha questo tipo di malattia.Le persone che hanno PCT o l'altra, molto più raro, tipo di porfiria chiamata porfiria epatoeritropoietica (HEP) sono carenti nell'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi.La mancanza dell'enzima provoca vesciche cutanee e lievi problemi epatici.

PCT è il più semplice di tutte le porfirie da trattare.Molto spesso, un medico raccomanderà una serie di estrazioni ematiche per rimuovere il ferro in eccesso.I pazienti potrebbero anche essere trattati con basse dosi di idrossiclorochina o clorochina.Questi tipi di trattamenti di porfiria di solito hanno molto successo nel controllare la malattia. La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un tipo molto raro di porfiria.Le persone che hanno CEP sono carenti nell'enzima cosynthase uroporfirinogeno III e la loro pelle può mostrare vesciche e un aumento del tasso di infezione, insieme all'anemia.I trattamenti includono trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo, carbone attivo come farmaco orale e rimozione della milza.

di tutti i trattamenti di porfiria, un particolare farmaco copre la gamma più ampia dei disturbi.Il farmaco Hemin è una forma fabbricata di eme che viene iniettata nella vena dei pazienti.Il farmaco regola la concentrazione di materie prime porfirina e porfirina nel sangue.L'emin viene utilizzato per trattare la porfiria intermittente acuta (AIP), la porfiria di Variegate (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e il Delta-aminolevulinico deidratasi deficienza porfiria (ADP).Un altro farmaco per queste malattie è l'arginato eme e talvolta i pazienti vengono trattati con glucosio. La protoporfiria eritropoietica (EPP) è un disturbo genetico dell'enzima della ferrochelatasi.La malattia provoca problemi di pelle fotosensibile, problemi epatici o calcoli biliari.Il trattamento raccomandato per l'EPP è ingerire beta-carotene.

I trattamenti di porfiria coprono l'intera gamma del gruppo di disturbi.All'inizio del 2011, non vi era alcuna cura per alcun tipo di porfiria.I medici raccomandano che i pazienti seguano una dieta ad alto contenuto di carboidrati, ma la dieta da sola non controlla i sintomi della malattia.Gli studi clinici hanno studiato l'efficacia della terapia genica, dei trapianti di midollo osseo e dei trattamenti delle cellule staminali per le porfirie.