Quali sono i diversi tipi di trattamenti di progeria?

Poiché non esiste una cura per la progeria a partire dal 2011, i trattamenti tendono a concentrarsi sulla prevenzione di complicanze e alleviando i sintomi.I trattamenti comuni, come un regime di aspirina a basso dosaggio, terapia fisica e tubi di alimentazione, sono tutti progettati per alleviare i sintomi della progeria piuttosto che curare o prevenire la condizione.I potenziali trattamenti farmacologici, tra cui inibitori della farnesyltransferasi (FTI), un bisfosfonato chiamato acido zoledronico e una statina chiamata pravastatina, sono tutti studiati in studi clinici.

Un'aspirina a basso dosaggio preso quotidianamente è un trattamento tipico per questa condizione.L'aspirina a basso dosaggio può prevenire attacchi di cuore e ictus, le due cause più comuni di morte per i bambini con questo disturbo.L'aspirina funziona riducendo l'azione di coccole delle piastrine nel sangue e impedendo ai coaguli di impedire il flusso sanguigno al cuore e al cervello.

La terapia fisica e occupazionale sono anche trattamenti di progeria comuni.Queste terapie colpiscono la rigidità articolare e i problemi con il movimento dell'anca.L'obiettivo è mantenere il paziente il più attivo possibile il più a lungo possibile.

Altri trattamenti di progeria si concentrano sul mantenimento del peso e della nutrizione di un paziente.Un bambino con la condizione può avere difficoltà a nutrirsi e richiedere un tubo di alimentazione e una siringa.Gli integratori dietetici possono anche aiutare a prevenire la perdita di peso e garantire che il bambino riceva nutrienti necessari ogni giorno.

In alcuni bambini, potrebbe essere necessario estrarre i denti per bambini.I denti permanenti possono iniziare ad arrivare prima che cada quelli principali.Ciò può comportare una seconda riga di denti o sovraffollamento se non viene eseguita un'estrazione.

Un team di ricerca con sede in francese ha reso possibile lo sviluppo di potenziali terapie farmacologiche per la condizione quando hanno scoperto la mutazione genica responsabile della sindrome nel 2003. I bambini colpiti hanno una mutazione nel gene LMNA che si traduce nella produzione di prelamina anormale Ao progerin.Gli studi clinici si concentrano sui farmaci che si ritiene impediscono alla progerina di danneggiare le cellule e causare l'instabilità genetica che innesca i sintomi della progeria.

FTIS come lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico funzionano tutti impedendo a una molecola chiamata un gruppo di farsilico dall'attaccare a progerin.Quando questa molecola si attacca alla progerina, la normale funzione cellulare viene inibita e i risultati della progeria.Ognuno dei tre farmaci colpisce un passo diverso nel processo cellulare che crea il gruppo farsilico.

Lonafarnib è stato originariamente sviluppato per trattare i tumori compresi i tumori cerebrali e funziona inibendo un enzima necessario per attaccare il gruppo farsilico a una proteina come la progerina.La pravastatina di statina è in genere somministrata al colesterolo inferiore, ma blocca anche la produzione di farnesil.L'acido zoledronico è un bifosfonato che aumenta la densità ossea e, come la pravastatina, impedisce la produzione di farnesil.

Si ritiene che una combinazione di questi farmaci possa essere più efficace rispetto alla somministrazione di ciascuno individualmente.Questi potenziali trattamenti di progeria hanno dimostrato di ripristinare i nuclei delle cellule della progeria nelle colture cellulari.Non è ancora noto se uno di questi farmaci curerà o impedirà la sindrome, ma può consentire ai pazienti di vivere una vita più lunga e più sana. La progeria è un disturbo genetico progressivo estremamente raro che provoca un rapido invecchiamento nei bambini.Solo circa 130 casi sono stati documentati dal 1886. Un bambino con disturbo sembrerà spesso normale alla nascita, ma sintomi come la perdita di capelli e i cambiamenti della pelle si manifestano in genere entro 12 mesi.I malati spesso muoiono di malattie cardiovascolari o ictus e l'aspettativa di vita media è di 13, sebbene alcuni vivono più di 20 anni.