Quali sono i pro e i contro della terapia genica per SCID?
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) trattata tramite terapia genica si è dimostrata efficace per curare la malattia ma ha causato la leucemia in alcuni bambini negli anni '90.Quattro dei nove bambini trattati con terapia genica per SCID negli esperimenti europei hanno sviluppato il cancro del sangue diversi anni dopo il trattamento.Studi più recenti dimostrano che promettono che la terapia genica per SCID potrebbe avere successo senza causare il cancro.
La terapia genica prevede l'introduzione di un virus geneticamente alterato, chiamato vettore, nel midollo osseo di un paziente.Un campione di midollo osseo viene rimosso dal bambino malato prima che i geni contenenti il virus vengano aggiunti in laboratorio.Dopo che il midollo osseo alterato viene reintrodotto nel corpo del paziente, inizia a creare il legame genetico mancante che causa SCID.
L'uso della terapia genica per la malattia è cessata dopo che quattro bambini europei hanno sviluppato la leucemia.Uno dei bambini è morto dopo il trattamento della leucemia, scatenando polemiche sulla terapia genica per SCID.Gli scienziati hanno scoperto che il materiale genetico alterato nel laboratorio ha interrotto il normale funzionamento di un gene vicino che provoca il cancro, ma otto dei nove pazienti sopravvissuti si sono ripresi a vivere una vita normale.
Quando il sistema immunitario non funziona correttamente, il corpo non può combattere l'infezione virale o batterica da malattie comuni.Senza terapia genica per SCID o trapianti di midollo osseo, la maggior parte dei bambini muore prima dei loro primi compleanni.I trapianti di midollo osseo rappresentavano l'unico trattamento disponibile per il disturbo prima che gli scienziati scoprissero la terapia genica per SCID.Problemi con trapianti di midollo osseo incentrati sulla ricerca di donatori adatti per ridurre le probabilità di rifiuto da parte del corpo.
Prima della terapia genica per SCID, un bambino nato con la malattia è stato isolato per prevenire l'esposizione ai germi.Negli anni '70, il disturbo attirò l'attenzione internazionale quando i medici confinarono David Vetter in un ambiente sterile dopo la nascita mentre cercavano un donatore di midollo osseo praticabile.Il bambino è stato indicato come il ragazzo nella bolla, spingendo la malattia a essere chiamata sindrome da bottino.
David Vetter è morto nel 1984 dopo aver ricevuto un trapianto di midollo osseo da sua sorella maggiore.Il suo midollo osseo corrispondeva parzialmente al suo fratello, ma una mutazione causava lo sviluppo del virus Epstein-Barr.I ricercatori hanno iniziato a sperimentare la terapia genica per SCID dopo la morte del ragazzo.Hanno scoperto l'uso del midollo osseo del paziente ha eliminato la possibilità di rifiuto presente nelle operazioni di trapianto di midollo osseo.
Dopo che i bambini europei trattati con terapia genica hanno sviluppato la leucemia, gli scienziati hanno iniziato a cercare modi per perfezionare il virus vettoriale senza causare il cancro.A partire dal 2011, sono stati approvati nuovi metodi di terapia genica per SCID per esperimenti di prova.Gli studi umani includono il monitoraggio dei partecipanti allo studio per 15 anni per misurare l'efficacia di nuovi metodi di trattamento.
Esistono dieci forme di SCID, identificate da cui mancano le cellule nei neonati.Considerato una malattia rara, viene passata alla prole da genitori che trasportano geni difettosi, con più ragazzi colpiti dalle ragazze.I bambini nati con la condizione in genere affrontano la morte quando infettati da germi che causano malattie comuni durante l'infanzia.