Cos'è un test di emocromatosi?

Un test di emocromatosi, chiamato anche test HFE, analizza un campione di sangue di un paziente per un gene ereditario che causa l'emocromatosi, una condizione in cui il corpo assorbe troppo ferro.Una volta che il ferro si accumula negli organi del corpo, come il fegato o il cuore, possono verificarsi problemi.Inoltre, l'accumulo di ferro nelle articolazioni e nei muscoli può portare artrite precoce.Il test dell'emocromatosi è facile da eseguire, che richiede solo un piccolo campione di sangue che può essere tratto da qualsiasi vena.

Studi hanno dimostrato che oltre la metà delle persone che si trova con un ferro elevato negli esami del sangue hanno anche una sortadi mutazione del gene HFE.Questa mutazione può portare all'emocromatosi.Non tutti i casi vengono diagnosticati, ovviamente, quindi questo numero potrebbe essere più alto.I primi sintomi dell'emocromatosi sono facilmente persi, in quanto possono essere semplici come il dolore articolare, la perdita di peso o semplicemente una mancanza di energia.

Un medico o un paziente può decidere di sottoporsi a un test di emocromatosi se si verifica una delle seguenti situazioni.Innanzitutto, si potrebbe sapere che l'emocromatosi corre in famiglia.Se a un membro della famiglia viene diagnosticato l'emocromatosi, i parenti del sangue possono scegliere di sottoporsi al test.In secondo luogo, se sia i test di saturazione di ferritina che transferrina rivelano alti livelli di ferro, un medico può scegliere un test di emocromatosi per escludere la mutazione del gene HFE.In terzo luogo, un test di emocromatosi può essere utilizzato come test preliminare per una persona sana solo per prevenire possibili complicanze, come le future malattie epatiche.Il terzo caso è raro.

Se l'emocromatosi non viene trattata, può portare ad alcuni sintomi debilitanti.Questi includono cirrosi del fegato, del diabete e dell'insufficienza cardiaca.Il rilevamento dell'emocromatosi si verifica generalmente tra i 40 e i 60Livelli di ferro e qualsiasi cicatrici che potrebbero essersi verificate.Questi sono segnali di avvertimento per l'emocromatosi, sebbene non definitivi.La parte difficile dell'emocromatosi è che così tante altre condizioni comuni possono causare sintomi simili.

Esistono due test che analizzano il sangue per alti livelli di ferro: una saturazione sierica di transferrina e una ferritina sierica.Il test sierico di saturazione della transferrina analizza le proteine che trasportano ferro in tutto il corpo per scoprire esattamente quanto ferro è attaccato a loro.I livelli di saturazione che sono superiori al 45% sono considerati troppo alti.Il secondo test, la ferritina sierica, analizza la quantità di ferro immagazzinata nel fegato.Se questi risultati sono troppo alti, un medico può andare avanti ed eseguire un test genetico per scoprire se esiste una mutazione del gene HFE che ha portato all'emocromatosi.