Cos'è la terapia sostitutiva enzimatica?
La terapia sostitutiva enzimatica è un tipo di trattamento per una varietà di malattie.Il nome è abbastanza chiaro: gli enzimi vengono introdotti artificialmente nel corpo per compensare qualche carenza.La terapia sostitutiva enzimatica viene utilizzata come trattamento per la malattia di Gauchers, la malattia di Fabry, la malattia di conservazione del glicogeno di tipo II, la fibrosi cistica e altri.Di solito, gli enzimi freschi devono essere iniettati regolarmente affinché la terapia funzioni.
Un enzima è una proteina usata dal corpo per catalizzare o rendere possibile una reazione chimica specifica.Gli enzimi hanno uno o più siti di legame che sono impostati per ricevere un certo tipo di molecola ed eseguire un qualche tipo di operazione su di esso.Ad esempio, ci sono molti enzimi diversi nella saliva che sono strutturati in modo che possano abbattere il cibo.
Se il corpo non ha abbastanza di un certo tipo di enzima, la reazione per cui tale enzima è responsabileun tasso appropriato.Il modo più comune per una carenza di enzima è attraverso una mutazione genetica.Alcuni, sebbene non tutti, le mutazioni genetiche possono cambiare la struttura della proteina espressa dal gene mutato.Se ciò si verifica, il corpo può produrre un enzima, ma non uno che provoca la reazione necessaria.È qui che entra in gioco la terapia sostitutiva degli enzimi. La terapia sostitutiva dell'enzima di solito introduce approssimativamente lo stesso enzima che manca nel corpo dall'esterno.Ad esempio, la malattia di Gauchers è causata da una carenza di glucocerebrosidasi, un enzima che svolge un ruolo importante nel metabolismo del corpo.La malattia può essere trattata con iniezioni di imiglucerasi, un analogo sintetico prodotto dal genzima.
Un secondo tipo di terapia sostitutiva enzimatica introduce enzimi che sono diventati carenti per qualche altra ragione.La fibrosi cistica è causata dall'incapacità di produrre una particolare proteina che è cruciale per la funzione delle membrane cellulari.La malattia non può essere curata semplicemente iniettando questa proteina nel corpo;Non funzionerebbe correttamente.
La terapia sostitutiva enzimatica, tuttavia, può correggere un sintomo della fibrosi cistica.La malattia provoca problemi con i dotti pancreatici, che impediscono agli enzimi di entrare nel tratto gastrointestinale per digerire il cibo.La terapia sostitutiva enzimatica può introdurre una varietà di enzimi digestivi al fine di correggere questo problema secondario. La terapia sostitutiva degli enzimi è un tipo di trattamento relativamente nuovo.Man mano che si scopre di più sul genoma e sulla funzione cellulare delle proteine, è probabile che emergeranno nuove forme di terapia sostitutiva enzimatica.Questo trattamento è costoso, tuttavia, poiché richiede la sintesi esterna delle proteine ed è necessariamente in corso.Nel corso naturale delle operazioni, le proteine si degradano e sono riprodotte.Normalmente questo degrado aiuta l'organismo a regolarsi, ma per la terapia sostitutiva dell'enzima, l'implicazione è che sono necessarie nuove iniezioni dell'enzima quasi ogni settimana.