Cosa è coinvolto nel trattamento di Achondroplasia?

Achondroplasia è il termine medico per il nanismo sproporzionato, una condizione congenita senza cura.Non è possibile normalizzare completamente i disproporti scheletrici causati da questa condizione.Il trattamento di Achondroplasia è limitato ad affrontare i problemi medici periferici, se necessario.Il cosiddetto intervento chirurgico di allungamento degli arti è disponibile per alcuni individui sproporzionati, ma è considerato controverso.

Achondroplasia provoca una proporzione anormale di braccia, gambe, testa e altre caratteristiche rispetto alle dimensioni del busto degli individui.Questa condizione è il risultato di una mutazione genica spontanea durante lo sviluppo fetale e la maggior parte degli individui con nanismo nasce da due genitori normalmente proporzionati.Gli individui con achondroplasia tendono a raggiungere un'altezza media degli adulti di circa 4 piedi (1,3 metri).Achondroplasia è il tipo più comune di disturbo statura breve, che rappresenta il 70 percento dei casi.Le persone con questa condizione hanno generalmente un'intelligenza normale e vivono una durata normale.

Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono un'altezza significativamente più breve della media rispetto alla stessa età e sesso.Inoltre, è tipico che questi individui abbiano gambe inchinate, fronte prominente e dita corte.Alcuni individui potrebbero anche avere i piedi cluttati.

Il trattamento di achondroplasia si concentra sul miglioramento di questioni mediche che sono comuni a persone di dimensioni sproporzionate.Alcuni di questi problemi potrebbero includere peso eccessivo, denti sovraffollati, problemi di respirazione e frequenti infezioni dell'orecchio medio.Due condizioni gravi che possono essere affrontate con un intervento chirurgico sono la compressione del midollo spinale e la stenosi spinale, che causa debolezza o formicolio alle gambe a causa della pressione sul midollo spinale.Il trattamento di achondroplasia nei neonati o nei bambini piccoli può anche includere l'assistenza medica per l'idrocefalo, un accumulo di fluidi sul cervello che deve essere drenato con uno shunt o cifosi, una gobba che può essere corretta usando un tutore a back.L'uso dell'ormone della crescita umana per aumentare l'altezza.Questo tipo di terapia ormonale è considerato praticabile solo in caso di nanismo proporzionato, in cui gli arti e la testa sono opportunamente proporzionati alle dimensioni del busto.L'uso dell'ormone della crescita non ha dimostrato di aumentare significativamente l'altezza degli adulti se utilizzati nei bambini con acodroplasia.

Gli individui con achondroplasia potrebbero richiedere un supporto terapeutico per le questioni relative all'adeguamento sociale.Molte persone colpite dal nanismo sperimentano discriminazioni relative all'occupazione, all'accesso alle risorse e ad altri aspetti dell'interazione sociale.Una forma di trattamento di achondroplasia chiamato intervento chirurgico di allungamento dell'arto è estremamente controversa.Alcuni individui scelgono di sottoporsi a questo intervento chirurgico per ottenere una maggiore altezza per scopi cosmetici e sociali, ma questa procedura non è considerata necessaria dal punto di vista medico.