Qual è il trattamento per la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è un disturbo genetico che colpisce le ossa e i tessuti molli;Le persone con questa sindrome tendono ad avere difetti scheletrici, oculari e cardiaci.La sindrome non è curabile, ma i problemi fisici che provoca possono essere monitorati e trattati, sia per ridurre la gravità che per ridurre i rischi di ulteriori complicanze.Il trattamento per la sindrome di Marfan comprende chirurgia, farmaci e antibiotici profilattici per ridurre i rischi di infezione in determinate circostanze.
La causa della sindrome di Marfan è una mutazione in un gene chiamato fibrillina-1.Quando questo gene è mutato, il corpo non può produrre e riparare adeguatamente i tessuti connettivi.I tessuti connettivi sono presenti in tutto il corpo in organi, vasi e muscoli, quindi le persone con questa sindrome sono colpite in molti modi diversi.In generale, un individuo riceverà un trattamento per i sintomi della sindrome di Marfan mentre emergono.Alcuni sintomi, come i difetti cardiaci, sono sottoposti a screening in tenera età per prevenire gravi complicanze.
La crescita ossea anormale può causare dolori articolari, disturbi del linguaggio e scoliosi.Il dolore articolare è in genere trattato con farmaci, mentre la logopedia è impiegata se necessario per i disturbi del linguaggio.Nel caso della scoliosi, il trattamento più comune è l'uso di un tutore correttivo per aiutare a prevenire il peggioramento della curvatura spinale;Nei casi gravi, la chirurgia può aiutare a raddrizzare la colonna vertebrale.Per alcuni bambini, le deformità ossee possono far crescere il torace in modo concavo, che colpisce la respirazione.La chirurgia per correggere la concavità può aiutare il bambino a respirare normalmente.
I problemi oculari causati dai difetti del tessuto connettivo possono includere una grave miopia o distorsione visiva.Alcuni pazienti possono sperimentare lenti slogate, glaucoma, cataratta e retine distaccate.In alcuni casi, questi problemi possono essere parzialmente corretti con la chirurgia laser, mentre alcuni pazienti possono richiedere un trapianto corneale per il trattamento della cataratta.Gli esami annuali sono raccomandati come trattamento preventivo per i disturbi oculari legati alla sindrome di Marfan.
I sintomi più gravi della sindrome coinvolgono il cuore e un potenziale problema è chiamato dilatazione aortica, che si verifica quando l'aorta si ingrandisce.Un'aorta ampliata può rompere, con conseguente alto rischio di morte se non trattata prontamente;Di conseguenza, la dilatazione aortica viene in genere trattata con un intervento chirurgico quando l'ingrandimento è abbastanza grave.Altri sintomi cardiaci possono includere palpitazioni cardiache, cuore da corsa, mancanza di respiro e angina, causate dal deterioramento del tessuto connettivo cardiaco.Il trattamento cardiaco per la sindrome di Marfan può includere farmaci per rallentare e stabilizzare la frequenza cardiaca e la chirurgia cardiaca se le valvole cardiache vengono troppo danneggiate per funzionare in modo efficace.
A volte, il trattamento per i sintomi della sindrome di Marfan viene effettuato su base profilattica.Ciò significa che il trattamento viene utilizzato come misura preventiva in determinate circostanze specifiche.Un esempio di ciò è l'uso di antibiotici ad ampio spettro prima delle procedure dentali che possono prevenire lo sviluppo dell'endocardite, un'infezione da cuore.Inoltre, le donne con sindrome sono monitorate molto da vicino quando rimangono incinte.Ciò è necessario perché i sintomi cardiaci possono peggiorare durante la gravidanza, poiché lo stress in eccesso è posto sul cuore.