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Quanti geni ci sono nel genoma umano?

Il genoma umano ha poco più di 3 miliardi di coppie di basi di DNA che codificano 750 MB di informazioni e contengono 20.000-25.000 geni codificanti per proteine.Questo è sostanzialmente inferiore alle stime iniziali di 100.000 o più.Il numero di geni umani è diventato chiaro con il completamento del progetto del genoma umano nel 2003. Mentre il suo obiettivo era quello di sequenziare il genoma umano, un altro importante compito del progetto era determinare il numero di geni, le loro posizioni e dare un'idea comealla loro funzione. I geni sono lunghi tratti di DNA che formano l'unità più elementare di ereditarietà.Le variazioni sui geni sono chiamate allele.Ad esempio, si ritiene che almeno una coppia genica imponga il colore dei capelli umani e, a seconda della combinazione di alleli, qualcuno ha capelli neri, capelli castani, capelli rossi, capelli biondi o altre variazioni nel mezzo.Poiché i processi di espressione genetica sono complessi, abbiamo ancora molto da imparare prima di sapere cosa fanno tutti i 20.000 geni e come ogni caratteristica degli esseri umani si collega alla loro genetica.

Il genoma umano ha solo circa il doppio dei geni di moltoAnimali più semplici come un nematode (roundworm) o la mosca della frutta.In effetti, è stata osservata poca correlazione tra complessità animale e numero di geni.Si pensa che la maggiore varietà biochimica nel corpo umano sopra il corpo della mosca della frutta si verifichi perché i nostri geni fanno ampio uso di giunzioni alternative, un metodo in base al quale più proteine possono essere sintetizzate da un singolo gene.Nella sua forma più elementare, un gene sintetizza solo una proteina.

Mentre continuiamo ad analizzare il genoma umano, possiamo eliminare ancora più geni ipotetici e restringere i geni veri, quindi potrebbero esserci anche meno di 20.000.È stato scoperto che i geni sono associati a molte caratteristiche del corpo e della mente umana, tra cui dimensioni, propensione alla depressione, propensione a diventare sovrappeso, condizioni cardiache, malattie genetiche, intelligenza, presenza o assenza di lentiggini e molti altri.Poiché il genoma umano è stato sequenziato solo di recente, è necessario molto più lavoro per capire cosa fanno tutti questi geni.