Come è stato sequenziato il genoma umano?

Il genoma umano era sequenziato da due gruppi diversi in due modi diversi.Il Progetto genoma umano (HGP) di dollari USA (USD) da 3 miliardi di dollari, supportato dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti, ha utilizzato una tecnica chiamata sequenziamento gerarchico del fucile da caccia, in cui ha ridotto il genoma umano in pezzi costituiti da 150.000 coppie di basi ciascuna.Questi pezzi sono stati quindi inseriti all'interno dei batteri in cui i macchinari di replicazione del DNA dei batteri producono molte copie del campione per un sequenziamento più facile.Questi costrutti sono chiamati cromosomi artificiali batterici.Il progetto è stato fondato nel 1990 e ha impiegato 13 anni per essere completato, raggiungendo la sua fine nell'aprile 2003. Una bozza approssimativa del genoma umano è diventata disponibile nell'aprile 2000.

Un altro gruppo, Celera Genomics, ha usato un approccio relativamente nuovo chiamato Whole Genome ShotgunSequenziamento per sequenziare il genoma umano in molto meno tempo e a un costo molto più basso ($ 300 milioni di USD) rispetto all'HGP finanziato dal finanziamento a livello federale.Questo gruppo è iniziato nel 1998 e ha terminato nel 2001. L'intero sequenziamento del fucile prevede la rottura di più copie del genoma in parti più piccole in modo casuale, sequenziando quelle parti e quindi determinando quali parti si collegano a cui vedendo dove si sovrappongono i codoni.Gli algoritmi di supercomputing e sequenziamento hanno contribuito in modo prevalente all'approccio Celera, rendendolo possibile.Prima del lavoro di Celeras, il più grande genoma sequenziato attraverso l'intero approccio del fucile era di circa 13 milioni di coppie di basi, molto a corto dei genomi umani tre miliardi di coppie di basi.È importante notare che il progetto Celera non è iniziato da zero come ha fatto l'HGP;Era in grado di accedere alle informazioni esistenti che erano state precedentemente pubblicate su GenBank, una raccolta di sequenze e dati genetici disponibili per tutti.

Nonostante il genoma umano contenente tre miliardi di coppie di basi, solo i codici del 3 % per le proteine (l'altro 97 percento èDNA spazzatura), creando un totale di circa 25.000 geni.Questo è piccolo rispetto alle stime di 40.000 a 2.000.000 di geni che vengono lanciati prima del completamento del progetto.La finitura del codice genetico umano significa che è fattibile che un giorno i ricercatori siano in grado di comprendere i geni umani nella loro interezza e persino manipolarli. Il lavoro continua all'analisi del lavoro che è uscito dall'HGP.L'ultima iniziativa è quella di trovare un modo per sequenziare un genoma umano per meno di $ 1.000 USD, il che renderebbe la tecnologia fattibile per un uso più ampio.Un singolo sequenziamento potrebbe determinare molte importanti caratteristiche genetiche della persona, compresa la probabilità di sviluppare determinate malattie.Craig Venter, ex leader del progetto Celera, ha avuto il suo genoma completamente sequenziato e ha parlato con vari media sui risultati e sulle loro implicazioni.