Cos'è un recettore della ryanodina?

Un recettore della ryanodina forma un percorso all'interno di una cellula biologica attraverso la quale possono passare gli ioni di calcio.Si trova nel reticolo sarcoplasmatico nelle cellule muscolari scheletriche.Il calcio è conservato all'interno di questa struttura e rimane lì mentre i muscoli sono in uno stato di riposo.La contrazione delle fibre muscolari e dei tessuti è controllata dal rilascio di calcio, che viene disperso attraverso il recettore quando necessario per indurre la contrazione muscolare.Le mutazioni genetiche del recettore della ryanodina possono portare a gravi condizioni e malattie.

Quattro blocchi molecolari chiamati monomeri si combinano in una sequenza per formare un recettore di ryanodina.È anche incorporato un terminale che supporta il legame di proteine che controllano l'apertura e la chiusura del poro del recettore.Una proteina chiamata calstabin2 mantiene stabile il canale quando è chiusa.Il segmento dei pori del recettore funziona come filtro per incanalare gli ioni di calcio attraverso una membrana.

Il flusso costante di ioni di calcio consente ai muscoli di contrarre e funzionare correttamente.I canali di rilascio del calcio del recettore della ryanodina hanno terminali che sporgono nel citoplasma cellulare.Varie altre strutture sub-cellulari aiutano anche a sostenere il trasporto di calcio.Una gamma di funzioni cellulari, come l'accoppiamento di controllo dell'eccitazione, che si verifica nel muscolo scheletrico e cardiaco, sono regolate dai canali di calcio.Anche i processi che guidano i segnali elettrici all'interno del sistema nervoso sono regolati in questo modo.

Regolati dal gene del recettore 1 di ryanodina, il recettore è cruciale per il movimento muscolare e la mobilità generale.Si trova anche nella muscolatura liscia, all'interno del cervello, nella ghiandola surrenale e negli organi riproduttivi.Ci sono anche alcune quantità del recettore della ryanodina nello stomaco, nei polmoni, nel timo e nel diaframma.Le mutazioni del gene del recettore possono causare una mancanza di flusso di calcio, che può interferire con il modo in cui i muscoli si contraggono.La perdita di canali di calcio può esaurire la quantità di ioni nella cellula, portando a una condizione chiamata malattia centrale del nucleo.

Una mutazione nel gene del recettore della rianodina può far sì che la proteina sia troppo breve.La debolezza muscolare si traduce quindi in una condizione nota come sproporzione congenita di tipo in fibra.Un altro tipo di mutazione distorce la forma del canale del calcio per rendere difficile il contratto per i muscoli, consentendo lo sviluppo della malattia multiminicorale.Se troppi ioni di calcio vengono rilasciati nella cellula, può derivare l'ipertermia maligna, portando a contrazioni muscolari anormali e rigidità, generazione di calore e sovrapproduzione di acido.