Qual è la mappa genetica?

Un gene è un'unità composta da un filamento lineare di acido deossiribonucleico (DNA) che occupa un punto particolare su un cromosoma e determina le caratteristiche ereditarie di un organismo.I cromosomi sono fili di DNA che trasportano i geni in un ordine lineare.Ad esempio, le cellule umane hanno 23 coppie di cromosomi.Una mappa genetica, nota anche come genoma o mappa di collegamento genetico, è un grafico che mostra la sequenza e la posizione dei geni e dei marcatori genetici sul cromosoma.

Nel 1990, il Dipartimento di Energia degli Stati Uniti e National Institutes of Health ha lanciato uno studio di ricerca internazionale chiamato Progetto del genoma umano. Hanno collaborato con Wellcome Trust del Regno Unito e scienziati di diversi altri paesi tra cui Germania, Giappone, Cina e Francia.La maggior parte della ricerca fisica è stata condotta negli Stati Uniti, Canada, Nuova Zelanda e Gran Bretagna.L'obiettivo dell'iniziativa era scoprire tutti i 20.000 - 25.000 geni umani e determinare le sequenze delle coppie chimiche da 3 miliardi che comprendono il pool di DNA umano.Nel 2003, il progetto è stato completato con il rilascio del genoma umano, o mappa genetica, che ha mostrato la sequenza e la posizione di tutti i geni umani e marcatori genetici noti.Posizionati vicini l'uno all'altro sul cromosoma e può essere identificato con una qualità ereditaria.A volte, questo marcatore contiene una mutazione di un gene risultante in proteina difettosa, che può essere collegata a malattie o disturbi ereditari.I marcatori identificati dalla mappa genetica sono utilizzati dai ricercatori che tentano di isolare i geni responsabili delle malattie ereditarie.

I genetisti hanno già localizzato con successo i geni responsabili della fibrosi cistica e della distrofia muscolare, la ricerca ha anche identificato possibili marcatori genetici per molte altre malattie, includeva vari tumori, malattie cardiache, diabete e diversi problemi psichiatrici come il disturbo bipolare e la schizofrenia.Per determinare il gene associato alla malattia, i ricercatori ottengono campioni di sangue dai membri della famiglia in cui si verifica la malattia.Esaminano quindi il DNA di tutti i membri, non solo quelli che hanno la malattia, per vedere quali schemi unici appaiono solo nei membri colpiti.Questo tipo di ricerca è ad alta intensità di lavoro, ma è stato significativamente accelerato dalla pubblicazione della mappa genetica umana.

Alcuni epidemiologi hanno anche iniziato a creare una mappa genetica di alcuni virus e batteri.I ricercatori di due università statunitensi hanno creato un genoma del comune virus freddo, del rinovirus umano, una delle principali cause di attacchi di asma, bronchite e infezioni dell'orecchio e del seno.Trovare una cura per il raffreddore comune è stato difficile, perché esistono quasi 100 ceppi diversi.La mappa genetica ha isolato i vari rinovirus in 15 gruppi più piccoli, che dovrebbero consentire alle compagnie farmaceutiche di sviluppare farmaci per impedire la diffusione del virus freddo.

I genomi sono anche in fase di sviluppo per tracciare il percorso delle malattie infettive.Una mappa genetica del virus dell'HIV in Europa è stata resa tracciato della diffusione della malattia in quel continente.Un altro uso del genoma è stato quello di isolare i geni che causano reazioni avverse ai farmaci da prescrizione, come antidepressivi e farmaci per il diabete.