In genetica, cos'è la penetranza?

Nella genetica, alcune mutazioni geniche sono in grado di causare malattie.A volte, tutti con una mutazione mostrano sintomi di quella malattia e, a volte, solo alcune delle persone che trasportano i sintomi di mutazione mostrano.La percentuale di persone che mostrano sintomi dalla mutazione è chiamata penetranza del gene.

Se una persona porta un gene associato a una condizione medica, non significa necessariamente che il gene causerà la malattia.Oltre all'azione del gene, altri parametri, come gli stress ambientali e la coesistenza di altri geni interattivi, possono alterare lo sviluppo delle condizioni mediche.D'altra parte, la presenza di alcuni geni significa che la malattia si verificherà sempre.

La penetranza completa è il termine scientifico per quando la presenza di un gene provoca sempre la malattia.Un esempio di penetranza completa è la condizione di neurofibromatosi di tipo 1. Ciò significa che il 100 percento delle persone che hanno la mutazione genetica associata alla malattia mostra i suoi sintomi.Un altro esempio è una certa mutazione di un particolare gene chiamato FGFR3, che fa sempre avere l'acidroplasia del vettore e mostrare segni clinici del nanismo.

La sindrome di Marfan è un'altra condizione medica con penetranza completa.Sebbene la presenza del gene mutato provochi sintomi clinicamente visibili, i segni possono variare ampiamente in gravità da persona a persona.Casi più ovvi hanno anomalie ossee o problemi con il sistema circolatorio, ma i casi lievi possono solo mostrare segni minori, quasi impercettibili, come le dita lunghe e una statura alta.

penetranza ridotta o incompleta significa che non tutte le persone con una mutazione genetica sviluppano segni della malattia associata.Alcune mutazioni hanno un'alta probabilità di sintomi, mentre altre hanno una bassa penetranza.Le ragioni alla base dell'assenza di malattie in alcune persone e lo sviluppo di problemi nelle altre persone non sono molto ben comprese.La ricerca sul coinvolgimento di geni coesistenti nello sviluppo delle malattie, tuttavia, ha scoperto che, in alcuni casi, altri geni agiscono come modificatori sul gene mutato e impediscono il tratto malsano.Penetranza al 100 %.Uno di questi esempi è una mutazione del gene BRCA1, che è associato al cancro al seno.Questa mutazione genica significa che circa l'80 % delle donne con mutazione svilupperà il cancro al seno ad un certo punto della loro vita, ma il 20 percento non lo farà.Il retinoblastoma, un cancro dell'occhio, ha anche una causa genetica, sebbene la mutazione non provoca sempre il cancro.