Cos'è un database del genoma?

Un genoma è una raccolta di tutto il materiale genetico presente in un organismo.Poiché la sequenza e la struttura di questo materiale genetico guida tutta la vita biologica, gli scienziati sono molto interessati a scoprire per cosa sono tutti.Un database del genoma è una raccolta di informazioni incrociate su uno o più organismi, quindi uno scienziato può esaminare tutte le informazioni genetiche disponibili per aiutarlo nella ricerca. I genomi sono molto complessi e contengono miliardi di basi nella sequenzadi informazione.I database computerizzati, quindi, sono l'unico modo pratico di organizzare i dettagli in un unico posto.In generale, questi sono disponibili come database online per la ricerca scientifica.Un campo scientifico relativamente nuovo, chiamato

bioinformatica, è sorto per perfezionare il modo in cui i dati biologici possono essere interpretati attraverso i sistemi informatici. I database di genomi contengono la sequenza dei geni di un organismo se l'intera sequenza è nota.Altrimenti, può contenere sequenze parziali.I genomi di mosca umani, topo e drosophila

sono stati sequenziati, per esempio.Quando è nota la sequenza di un genoma, i genetisti possono identificare particolari geni nel genoma.Ogni gene è il foglio di istruzioni per un particolare prodotto cellulare.

Se un gene ha una mutazione, ha una sequenza diversa dal gene normale e funzionale.Le mutazioni possono essere utili e produrre una caratteristica utile nell'organismo mutato.Non possono anche fare alcuna differenza per il prodotto, oppure possono essere dannosi per i normali meccanismi dell'organismo.Molte condizioni mediche, ad esempio, sono dovute a mutazioni in un particolare gene.

Le mutazioni possono anche essere usate per calcolare quanto sia strettamente correlata una specie particolare a un'altra, poiché più mutazioni si accumulano nel tempo.Gli individui possono anche variare nella sequenza del genoma, soprattutto perché gran parte del genoma non sono geni e non codificano per nessun prodotto cellulare essenziale.Un database del genoma contiene una sequenza da un organismo designato come standard, ma ci saranno molte differenze minori tra lo standard eletto arbitrariamente e gli altri individui in una specie.

Nonostante la presenza di molte differenze, i geni sono riconoscibili attraverso sequenze.Se i genetisti sanno cosa fa un particolare gene in un organismo, allora un gene con una sequenza simile in un altro animale svolge molto probabilmente la stessa funzione.I genetisti possono utilizzare un database del genoma per identificare un gene che stanno studiando o per scoprire cosa fa il gene.

Ogni database del genoma è ricercabile.Di solito, gli scienziati possono cercare un database uno di diversi modi.Comunemente, può inserire la sequenza di un gene che ha sequenziato.Quindi, il database trova una o più sequenze simili per il confronto.

Un modo più semplice per cercare il database implica la ricerca di una parola chiave genica, come il nome del gene.Autorità come l'Autorità nazionale degli Stati Uniti per le informazioni sulla biotecnologia (NCBI) possono fornire sequenze numeri di riferimento distinti e un genetista può anche cercare un database del genoma usando uno di questi identificatori.Lui o lei può anche restringere i risultati usando più parametri di ricerca.Le informazioni referenziate sono una caratteristica della maggior parte dei database del genoma e un singolo risultato di sequenza fornirà anche all'utente del database collegamenti utili per ulteriori informazioni genetiche.Oltre alle informazioni su una sequenza specifica, molti database forniscono una rappresentazione visiva della sequenza e delle caratteristiche notevoli di quell'area.

Gli organismi diversi possono avere database di genoma specifici, ma alcuni database più grandi contengono più di una specie.Varie autorità controllano i diversi database disponibili, in modo che i database possano tutti utilizzare formati distinti e funzionalità di ricerca.Alcuni esempi di queste autorità includono l'NCBI, l'European Bioinformatics Institute o persino le singole università.