Cos'è un cariotipo?

Un cariotipo è un'immagine che raffigura i cromosomi di organismi.Il termine viene anche usato per riferirsi più in generale al complemento dei cromosomi presenti in un rappresentante sano di una specie.Gli umani, ad esempio, hanno 46 cromosomi in 23 coppie.I cariotipi possono variare radicalmente tra le specie e talvolta all'interno di una specie e i ricercatori scoprono costantemente maggiori informazioni su di esse.Grazie a miglioramenti nella microscopia e nell'imaging scientifico, è possibile generare cariotipi molto dettagliati e di alta qualità per lo studio.

Per generare un'immagine dei cromosomi, un campione viene prelevato, colorato e fotografato, in genere durante la divisione cellulare quando ilI cromosomi sono altamente visibili.Un genetista organizza i cromosomi, abbinando le coppie e organizzandole in file in modo che possano essere chiaramente visualizzati.A seconda del tipo di colorazione e imaging utilizzato, sono visibili diversi livelli di dettaglio.Un cariotipo può essere realizzato dalla cellula di un organismo vivente adulto, un bambino o da cellule prelevate da un feto in via di sviluppo ai fini del test diagnostico.

Quando un genetista rivede un cariotipo, valuta l'immagine da cercareanomalie.La forma, le dimensioni e il numero di cromosomi possono variare e queste variazioni possono fornire indizi su un problema medico.Ad esempio, se un cariotipo umano rivela che un paziente ha tre copie del 21 ° cromosoma, anziché due, al paziente viene diagnosticata la trisomia 21, nota anche come sindrome di Downs.I ricercatori possono anche confrontare il fascio cromosomico nel paziente per cercare anomalie e variazioni.

Alcuni organismi dimostrano il mosaicismo genetico, in cui varia il materiale genetico dalla cellula alla cellula.Per questo motivo, quando viene preparato un cariotipo, il genetista può utilizzare campioni di diverse cellule per determinare se una variazione genetica è coerente o meno in tutto il corpo.Il genetista può anche richiedere ulteriori test su cromosomi specifici per cercare materiale genetico di interesse o preoccupazione, come i geni che causano malattie ereditarie. I cariotipi possono essere ordinati per una serie di motivi.Quando le persone visitano un consulente genetico per ottenere informazioni sulle condizioni genetiche, il consulente può ottenere un cariotipo come parte della valutazione del paziente.I cariotipi sono anche utilizzati dai ricercatori interessati a varie condizioni genetiche e alle variazioni tra specie.Molte persone hanno visto un cariotipo, sebbene potrebbero non esserne a conoscenza, perché i cariotipi sono spesso usati per illustrare libri di testo e articoli genetici sulle condizioni genetiche.