Cos'è un microsatellite?

Un microsatellite è una breve sequenza ripetitiva di DNA.Poiché tendono a variare poco tra gli organismi strettamente correlati, i microsatelliti sono spesso usati dagli scienziati come marcatori genetici per identificare gli individui che provengono dalla stessa popolazione riproduttiva.Sono anche conosciuti come brevi ripetizioni in tandem (STR) e semplici ripetizioni di sequenza (SSR).

Se si pensa a una molecola di DNA come simile a una scala, ogni gradino nella scala è costituito da una coppia di molecole più piccole chiamatenucleotidi.I quattro nucleotidi che appaiono nel DNA sono adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C).Le coppie di adenina con timina e guanina si accoppiano con citosina.L'ordine in cui compaiono queste coppie di basi dà a un filo di DNA la sua firma unica e costituisce un codice che memorizza informazioni genetiche.

Un microsatellite si verifica quando una breve sequenza di coppie di basi, di solito tra 1 e 6, si ripete più volte inuna riga.Il seguente diagramma di un corto filo di DNA mostra un singolo microsatellite composto dall'unità GTC sulla metà superiore e CAG sulla metà inferiore, ciascuno ripetuto 4 volte.Gli scienziati rappresenterebbero questo come (GTC)

4 _{o (CAG)} 4 _:

g t c g t c g t c g t c ||||||||||||C a g c a g c a g c a g

Questi gruppi di sequenze ripetute sono stati chiamati microsatelliti perché, quando il DNA è separato ruotandolo in una centrifuga, tende a raggrupparsi in una grande fascia principale circondata da bande satellitari più piccole.I ricercatori hanno chiamato il DNA che hanno trovato in queste bande minisatelliti e microsatelliti.I minisatelliti sono segmenti più lunghi, che possono consistere fino a circa 100 coppie di basi ripetute. I marcatori di microsatellite sono spesso utili per identificare gli individui della stessa popolazione riproduttiva.Raramente, si verificano mutazioni quando una sequenza genetica viene passata da un genitore a figlio, risultando in più o meno unità del segmento ripetuto.Pertanto, nel nostro esempio sopra, (CAG)

4

potrebbe diventare (CAG)

3 _{o (CAG)} 5 _{.Queste mutazioni si verificano abbastanza spesso che è probabile che una popolazione di riproduzione selvaggia abbia microsatelliti diversi rispetto ad altri gruppi di riproduzione, ma si verificano abbastanza raramente che gli individui all'interno di un singolo gruppo di riproduzione condividano alcune sequenze caratteristiche. La maggior parte dei microsatelliti si trovano in nonCoding DNA Mdash;DNA che non ha il codice o le istruzioni per produrre proteine.Di conseguenza, non si ritiene che svolgano un ruolo significativo nel funzionamento cellulare.Vi è motivo di credere, tuttavia, che un microsatellite può interrompere i normali processi cellulari se cresce troppo grande.Ad esempio, nel caso della malattia di Huntington, il numero di ripetizioni di una determinata sequenza può significare la differenza tra essere influenzati dalla malattia o essere un vettore non affetto.}