Cos'è un minisatellite?

Un minisatellite è una piccola porzione della macromolecola di acido desossiribonucleico (DNA) responsabile della codifica e del trasferimento di caratteristiche genetiche umane.Questa molecola è costituita da una struttura a forma di scala di coppie di basi alternate di molecole di fosfato e deossiribosio.Nel caso di un minisatellite, spesso esistono solo da 10 a 60 coppie di basi, ma a volte possono essere presenti 100 o più.È noto che questi minisatelliti esistono in oltre 1.000 posizioni nel genoma umano, che codifica per tutti i tratti genetici di un organismo.

La prima molecola di minisatellite è stata scoperta da A.R.Wyman e R. White presso il National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti, nel 1980. Ciò ha portato all'inizio del loro uso per la pratica del DNA in medicina legale.In seguito sono stati scoperti ipervariabili o ipermutabili, con un tasso di mutazione medio di base fino al 20%.Ciò ha classificato il minisatellite come la regione più instabile del genoma umano. Esistono anche porzioni di microsatellite di DNA, in cui le sequenze genetiche sono composte da solo da due a cinque coppie di basi.A causa del fatto che sia le strutture di minisatellite che microsatellite sono altamente variabili e hanno alti tassi di mutazione, vengono utilizzate frequentemente in una varietà di ricerche.Gli scopi per cui vengono utilizzati includono l'identificazione legale dei genitori genetici di un individuo, mappando le variazioni genetiche nella popolazione umana e nello studio del cancro.Le lunghe array di minisatellite che sono oltre 100 coppie di basi sono considerate molto instabili.La ricerca sui topi ha dimostrato di avere un tasso di mutazione fino al 100%, specialmente nella parte cervello del cervello.

Il motivo per cui il DNA di minisatellite è considerato intrinsecamente instabile è che si tratta di una sequenza ripetuta delle coppie di basi del DNA che non sembranoCodice per eventuali tratti genetici espressi.Queste molecole di minisatellite sono presenti in un'ampia varietà di animali e altri organismi, come i batteri.Come gli introni, che sono anche segmenti non codificanti del DNA, il DNA del minisatellite non serve una funzione compresa.Tuttavia, sono stati associati a disturbi come la malattia di Huntingtons e vari tumori.

Uno scopo possibile per il DNA al minisatellite potrebbe essere il ruolo che svolgono dove esistono alla fine dei telomeri.Un telomero è un segmento di DNA alla fine di un cromosoma che serve a proteggere il cromosoma dai danni e dalla perdita di sequenze di codifica genetica che vengono utilizzate nel processo di divisione cellulare.È noto che l'accorciamento dei telomeri contribuisce al processo di invecchiamento e gli esperimenti di laboratorio per estendere la lunghezza dei telomeri hanno permesso di mantenere le cellule sane oltre la loro normale durata.In effetti, l'enzima telomerasi che mantiene i telomeri è anche attivato dalle cellule tumorali, dando loro un livello di immortalità virtuale.