Cos'è una mutazione senza senso?

Ogni volta che c'è un cambiamento nella struttura o nella quantità di DNA in un organismo, si chiama mutazione .Esistono diversi tipi di mutazioni, a seconda di dove si verifica il cambiamento e di come è influenzato il DNA.Una mutazione senza senso è una singola sostituzione di base o una mutazione puntuale.Quando si verifica una mutazione senza senso, viene modificata una sola base nel filo del DNA. Il DNA è costituito da una doppia elica di lunghi fili di nucleotidi che hanno basi di azoto attaccate ad essi.Le quattro basi sono adenina, timina, guanina e citosina.I nucleotidi sono uniti per formare lunghi fili polinucleotidici.I due fili sono tenuti insieme da legami idrogeno tra coppie di basi complementari.

Ogni base è una base di purina o una base di pirimidina a seconda del numero di anelli chimici nella sua struttura molecolare.Le basi purine hanno due anelli chimici e includono adenina e guanina.Le basi di pirmidina hanno un solo anello chimico e includono citosina e timina.Le basi purine si accoppiano sempre con le basi della pirimidina, o più specificamente, adenina con timina e citosina con guanina.

Quando le proteine sono sintetizzate in una cellula, le informazioni per ciascuna proteina vengono trasportate nei geni lungo i filamenti di DNA.Una tripletta di basi o codone, in un geni codifica per un aminoacido specifico, che è un elemento costitutivo per le molecole proteiche.La sequenza di aminoacidi da utilizzare per formare una proteina è determinata dalla sequenza dei codoni.Eventuali modifiche in questi codoni, se non riparati, possono influire sulla formazione della proteina.

Per formare una proteina, si verificano due processi.Innanzitutto, il DNA viene trascritto nell'RNA messaggero (mRNA) all'interno del nucleo.L'mRNA è una singola molecola a filamento, quindi è in grado di lasciare il nucleo attraverso piccoli fori o pori, nella membrana nucleare.L'mRNA ora trasporta le informazioni per la sintesi di una proteina durante la traduzione nel citoplasma della cellula. Mutazioni senza senso influiscono sulla regione di codifica genetica del DNA.Quando si verifica una mutazione senza senso, una base viene modificata in modo che il codice di tripletta per le sue aminoacidi cambi in codice per un codone di arresto.I codoni di arresto sono TTA, TAG o TGA.Una mutazione senza senso provoca la fermata della trascrizione del DNA nell'mRNA, il che significa che il filamento di mRNA è più corto di quanto dovrebbe essere.Più nel gene si verifica questa mutazione, più corto è l'mRNA e più troncati saranno la proteina, rendendo meno probabile che funzionino.

Ci sono un certo numero di disturbi genetici causati da mutazioni senza senso.La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene che codificano per la proteina di conduttanza transmembrana di fibrosi cistica (CFTR).Alcuni pazienti hanno una mutazione senza senso nel gene, che fa non formare gran parte della proteina.Qualsiasi difetto in questa proteina causano i diversi sintomi della condizione.Altre condizioni che possono essere causate da mutazioni senza senso includono la distrofia muscolare di Duchenne, la beta talassemia e la sindrome da Hurler.