Cos'è una mutazione punto?

Nella genetica, una mutazione è un cambiamento che si verifica al DNA trovato all'interno della cellula di un organismo vivente.Le mutazioni possono essere causate da molti fattori diversi, tra cui l'età dell'organismo e le ragioni esterne come il sole.Possono anche verificarsi a causa di errori che si verificano quando il DNA viene copiato in preparazione alla creazione di una nuova cella.Laddove si verifica la mutazione e la quantità di DNA che comporta determina quanto effetto ha la mutazione sulla cellula.Una mutazione punto si verifica quando un nucleotide all'interno del filamento del DNA viene sostituito con un altro.

Ci sono quattro diversi nucleotidi che compongono il DNA, che sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e cistina (C).L'ordine di questi nucleotidi è ciò che determina il gene che si trova all'interno di quel filamento di DNA.La maggior parte dei geni ha diverse varianti, che sono causate da lievi cambiamenti all'interno dei nucleotidi.La posizione del cambiamento determina quanto sia significativo;Mentre i cambiamenti in alcuni fili producono sottili differenze, altri possono essere la causa di difetti e malattie. I geni

sono i modelli per tutte le proteine realizzate da una cellula.Cambiare i nucleotidi può significare che viene realizzata una proteina simile, viene realizzata una proteina diversa o che non viene realizzata alcuna proteina.Mentre una mutazione punto è il cambiamento di un singolo nucleotide, non provoca solo sottili variazioni.Laddove la mutazione del punto si verifica all'interno della sequenza genica può avere un effetto significativo sulla proteina che alla fine viene prodotta.

Un modo per classificare le mutazioni del punto è di raggrupparle in base al quale il nucleotide sta sostituendo quale altro.I nucleotidi sono purine o pirimidine in base alla loro composizione e forma chimica.L'adenina e la guanina sono purine, mentre la timina e la citosina sono pirimidine.Una mutazione del punto di transizione si verifica quando una purina sostituisce una purina o una pirimidina sostituisce una pirimidina.Quando una purina sostituisce una pirimidina o viceversa, la mutazione del punto è chiamata mutazione di trasversione.

Un altro modo di classificare le mutazioni del punto si basa sull'effetto che hanno sul funzionamento della cellula.Quando viene creata una proteina, i nucleotidi sono raggruppati in codoni costituiti da tre nucleotidi.Ogni codone codifica per un aminoacido all'interno di una catena proteica.La modifica di un singolo nucleotide all'interno di un codone può influire significativamente sulla proteina risultante.

In alcuni casi, la mutazione del punto cambia il codone in un codice di arresto, il che significa che la proteina è molto più piccola di quanto dovrebbe essere rispetto al resto della sequenza dopoLa mutazione manca.Questo tipo di mutazione punto è chiamata mutazione senza senso.Le mutazioni missenso si verificano quando il nucleotide sostituito provoca il codone per un diverso aminoacido.Gli aminoacidi possono avere più di un codone, quindi si verifica una mutazione silenziosa quando il cambiamento si traduce nello stesso aminoacido.Il termine mutazione silenziosa viene utilizzato anche quando la sostituzione si traduce in un diverso aminoacido codificato all'interno della proteina, ma questo cambiamento non ha alcun effetto sulla funzione della proteina.