Cos'è un cromosoma ad anello?

Un cromosoma ad anello è un cromosoma con estremità che si sono fuse, creando una forma ad anello.Sorprendentemente, la distorsione di forma non è in realtà un problema;Le informazioni genetiche sul cromosoma sono ancora perfettamente leggibili anche se le braccia sono piegate in un anello.Il problema è che le informazioni genetiche vengono spesso spostate o eliminate quando si forma un cromosoma ad anello e, di conseguenza, i geni su quel cromosoma potrebbero non esprimere correttamente.Ciò può portare a problemi di salute che vanno dalle condizioni congenite al cancro.

Il meccanismo attraverso il quale si forma un cromosoma ad anello non è completamente compreso.In alcuni casi, le estremità sembrano fondersi senza modifiche al materiale genetico all'interno.In altri casi, una o entrambe le estremità vengono eliminate e le estremità del fusibile cromosomico.I cromosomi ad anello sono abbastanza rari, ma accadono, anche senza un chiaro meccanismo per la loro formazione.Alcuni ricercatori sono interessati a saperne di più su come, quando e perché si formano, con l'obiettivo di prevenire alcune condizioni causate da questo tipo di anomalia cromosomica. In comune, i cromosomi dell'anello si formano come mutazioni spontanee in risposta a tossine, radiazioni e radiazioniTipi simili di esposizione.A volte, il risultato è una cellula difettosa che muore perché non può sopravvivere.In altri casi, una cellula può diventare maligna o anormale a causa di un cromosoma ad anello, e questo potrebbe portare allo sviluppo di anomalie maggiori.I cromosomi ad anello sono stati osservati in alcuni tumori cancerosi, per esempio. Durante lo sviluppo possono sorgere anche cromosomi ad anello.In alcuni casi, ciò può portare a disturbi genetici come la sindrome di Turner, in cui uno dei cromosomi X è un cromosoma ad anello, insieme ai cromosomi ad anello 14 e 15, che può causare ritardi nello sviluppo.Questo difetto al cromosoma 20 a volte può portare a una forma di epilessia.Casi, un sospetto cromosoma ad anello può essere identificato poco dopo la nascita.La diversità dello spettro dai profondi ritardi dello sviluppo a un'esistenza beatamente inconsapevole illustra la diversità della genetica umana e il fatto che i cromosomi siano in realtà molto più attivi nel corpo di quanto si pensasse.Storicamente, le persone credevano che i cromosomi rimasero statici per tutta la vita, ma l'evidenza ha dimostrato che i cromosomi in varie regioni del corpo effettivamente cambiano, a volte abbastanza radicalmente.