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Cos'è un elemento trasponibile?

Un elemento trasponibile, o trasposone, è un pezzo di materiale genetico mobile.Queste sequenze di acido deossiribonucleico (DNA) vengono replicate più volte all'interno di un genoma o vengono spostate nella forma originale.Grazie alla loro capacità di creare nuovi geni, gli elementi trasponibili sono considerati mutageni e sono un dispositivo di importazione in evoluzione.Vengono studiati elementi trasponibili per aiutare a comprendere meglio il cambiamento genetico e le cause della malattia.

La scienziata americana Barbara McClintock ha scoperto per la prima volta l'elemento trasponibile alla fine della seconda guerra mondiale.Ha studiato i metodi di riproduzione del mais o del mais, con particolare attenzione a come cambiano i cromosomi.Ha anche prodotto la prima mappa genetica per il mais.La sua ricerca è stata inizialmente incontrata con scetticismo.Non è stato fino al 1983 che le è stato assegnato un premio Nobel per il suo lavoro.

Il primo possibile metodo di mobilità per un elemento trasponibile è simile alla funzione "Copia e incolla" su un computer.Questi tipi di elementi trasponibili sono classificati come Classe I e talvolta sono chiamati retrotrasposoni.In questa modalità di replica viene utilizzato un intermediario di acido ribonucleico (RNA).I retrotrasposoni sono particolarmente abbondanti nelle piante e in altri eucarioti o organismi con cellule complesse.Quasi la metà del genoma umano consiste in questa forma di elemento trasponibile.

I trasposoni del DNA sono il secondo tipo di elemento trasponibile, classificato come classe II.Invece di usare un intermedio RNA, gli elementi di classe II generalmente usano gli enzimi in un processo simile a "taglio e incolla".Gli enzimi sono tipi di molecole che aiutano ad accelerare le reazioni chimiche in un organismo.I trasposoni del DNA sono meno comuni nel genoma umano rispetto ai retrotrasposoni, ma svolgono ancora un ruolo importante nell'evoluzione. È noto che gli elementi trasponibili causano malattie.L'emofilia A e B, la predisposizione al cancro e un tipo di distrofia muscolare possono essere tutti causati da questo tipo di cambiamento nel materiale genetico.Se un elemento trasponibile viene inserito in un gene funzionale, può disabilitare l'intero gene.Se un divario in un gene viene lasciato da un trasposone di DNA in uscita, il gene di solito non viene riparato correttamente. Le cellule

hanno in genere meccanismi difensivi contro un eccessivo cambiamento genetico.I batteri possono eliminare regolarmente grandi porzioni del loro genoma come protezione contro la propagazione di virus ed elementi trasponibili.Gli eucarioti possono utilizzare molecole di RNA nelle loro cellule per interferire con l'attività degli elementi trasponibili.Queste misure sono adattamenti evolutivi per aiutare a tenere sotto controllo nuove mutazioni.

L'evoluzione degli elementi trasponibili non è ben compresa.Alcuni credono che il fenomeno sia nato all'inizio della storia evolutiva della vita ed è stato tramandata alle specie successive.Altri sostengono che gli elementi hanno avuto origine più volte indipendentemente l'uno dall'altro.Un'altra possibilità è che elementi trasponibili avrebbero potuto evolversi più recentemente e diffondersi in diverse forme di vita attraverso un processo chiamato trasferimento genico orizzontale.In ogni caso, oggi si trovano elementi trasponibili in tutti i principali rami della vita.