Cos'è un autosoma?

All'interno del nucleo della cellula, il DNA è disposto in strutture discrete chiamate cromosomi.Le cellule all'interno di organismi che riproducono sessualmente hanno due copie di ciascun cromosoma, chiamati cromosomi omologhi.Una copia proviene dal genitore maschio e uno viene dalla femmina.Due cromosomi, o una coppia, determinano il sesso dell'organismo, quindi sono chiamati cromosomi sessuali.Il resto dei cromosomi è indicato come autosomi.

Ad esempio, gli umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie omologhe di cromosomi.Un cariotipo è un'immagine creata da tutti i cromosomi all'interno di un nucleo.In un cariotipo di una cellula umana, le coppie da uno a 22 sono coppie autosomiche, mentre la coppia 23 è costituita dai cromosomi sessuali.Gli autosomi accoppiati sono disposti da uno a 22 in dimensioni discendenti.In una cellula normale, una coppia autosomica di cromosomi è generalmente di forma e dimensioni identiche e ha gli stessi geni nella stessa posizione.

Ogni cromosoma ha un set specifico di geni che codificano per caratteristiche diverse, sia un cromosoma sessuale che un autosoma.I geni sono simili, ma non devono essere identici, poiché uno viene da ciascun genitore.Ogni autosoma può contenere un diverso tipo di gene o allele.A seconda del gene, ci possono essere diversi alleli.Alleli diversi possono interagire in diversi modi, causando l'espressione in modo diverso.Altri alleli sono espressi solo se ci sono due copie di quell'allele.Si dice che questo tipo di allele sia recessivo.Infine, alcuni alleli possono interagire tra loro ed essere parzialmente espressi a seconda di quale sia l'allele corrispondente.Alcune caratteristiche che sono dovute ai geni che si trovano sugli autosomi si dice che siano autosomiali dominanti o autosomiali in base agli alleli e al modo in cui viene espressa la caratteristica.

Circa la metà delle malattie genetiche nell'uomo è causata da un autosoma.La malattia potrebbe essere causata da un'anomalia su un autosoma, come nel caso della sindrome di Down.Questa malattia è causata da una trisomia autosomica del cromosoma 21. Una trisomia autosomica risulta quando una cellula ha tre copie di un particolare cromosoma anziché due.Molti di questi tipi di anomalie provocano la morte del feto o una nascita non viva.

Altre malattie sono causate dall'allele presente in un particolare locus genico.Le malattie autosomiche dominanti sono causate da un gene dominante sull'autosoma, il che significa che se un genitore è colpito, c'è una probabilità del 50% che anche i bambini siano colpiti.Un esempio di malattia autosomica dominante è la malattia di Huntington.

Con una malattia autosomica recessiva, la malattia sarà presente solo se entrambe le copie del gene sono recessive.Molte persone possono avere una copia del gene recessivo, quindi non avranno la malattia ma saranno un vettore per questo.La prole ha un 25% di essere superato la malattia da un genitore infetto e un 50% di un vettore.La fibrosi cistica è un esempio comune di una malattia autosomica recessiva.