Cos'è l'analisi cromosomica?

L'analisi del cromosoma è l'esame scientifico del materiale genetico.Composto da proteine e DNA, i cromosomi umani forniscono ampie informazioni sulla composizione genetica degli individui.Poiché la comprensione umana della genetica si è ampliata, uno studio attento e l'interpretazione della composizione cromosomica sono diventati uno strumento medico vitale.L'analisi del cromosoma può mostrare la presenza di anomalie genetiche e può fungere da road map per potenziali condizioni genetiche sia nell'individuo che nei membri della famiglia legati al sangue.

La maggior parte degli esseri umani ha 46 cromosomi, 23 da ciascun genitore genetico.Questi sono contenuti nei nuclei delle cellule in tutto il corpo e i campioni di analisi possono essere raccolti dal sangue, dal midollo osseo o dai tessuti corporei.I campioni vengono trattati per diversi giorni per far espandere i cromosomi per un esame più facile.L'analisi prevede in genere 15-20 campioni da un paziente, al fine di garantire che i risultati siano ridondanti per quanto possibile.I risultati sono in genere interpretati da un medico o genetista, al fine di spiegare correttamente le informazioni scoperte ai pazienti.

Possono verificarsi anomalie cromosomiche per diversi motivi.Poiché il materiale genetico passa da una generazione all'altra, i cromosomi possono accidentalmente riorganizzare, rendendo più difficile per le cellule dividere allo stesso modo e talvolta causando problemi riproduttivi.Le persone possono anche avere cromosomi extra o mancanti, che possono portare a una varietà di condizioni di salute.La sindrome di Down è stata una delle prime condizioni note per essere correlate alla presenza di un cromosoma extra.In tal caso, i pazienti con sindrome di Down di solito presentano una seconda copia di un cromosoma noto come "21". L'analisi del cromosoma animale è iniziata all'inizio del XIX secolo, ma l'analisi del cromosoma umano non è rimasta in gran parte inesplorata fino al 20 ° secolo.Dagli anni '50, enormi progressi nella comprensione della genetica umana sono stati fatti da dozzine di scienziati in diversi campi di studio.Meno di un secolo dopo che i cromosomi umani sono stati studiati per la prima volta per indizi sulle condizioni genetiche, la pratica dell'analisi del cromosoma è diventata un modo comune per raccogliere informazioni mediche sul codice genetico di un individuo.

Spesso, viene eseguita l'analisi del cromosoma per determinare se una famiglia haUna predisposizione genetica per determinate malattie e condizioni di salute.Alcune persone che intendono diventare genitori sono sottoposti a analisi per determinare se i futuri bambini potrebbero essere a rischio di disabilità o malattie a causa di un'anomalia genetica dormiente.Spesso, la comparsa di un'anomalia non garantisce che le condizioni si sviluppino o passano mai geneticamente alla prole.È importante consultare i medici che hanno esperienza in genetica, al fine di interpretare accuratamente i risultati di analisi.