Cos'è la traslocazione cromosomica?

Un cromosoma è un filone di DNA e proteine correlate che esistono nei nuclei delle cellule eucariotiche e porta i geni dell'organismo.Il materiale genetico umano è composto da 46 cromosomi, 23 da ciascun genitore.La traslocazione del cromosoma si riferisce al trasferimento di una porzione di un cromosoma in un'altra posizione sullo stesso cromosoma o a una posizione su un cromosoma non omologa.Quando si verifica una traslocazione cromosomica che coinvolge un singolo cromosoma, viene definita Shift .Le ricerche hanno scoperto che si sono verificate traslocazioni in evoluzione, ma la maggior parte delle traslocazioni non fornisce un vantaggio adattivo per un organismo.

Le traslocazioni sono state osservate per la prima volta verso la fine del diciannovesimo secolo e sono state spesso viste nei tumori cancerosi, dove da allora hanno dimostrato di essere comuni.Ulteriori ricerche hanno mostrato connessione tra traslocazione del cromosoma e una varietà di disturbi.Ad esempio, un particolare tipo di traslocazione cromosomica chiamata "traslocazione di Robertsonian" si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Down familiare.Ciò è diverso dalla forma più comune di sindrome di Down in cui il paziente ha 47 cromosomi a causa di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. I pazienti con sindrome di Down familiare hanno spesso ereditato la traslocazione di Robertsonian da un genitore che ha solo 45 cromosomi, ma non lo èinteressato.

La traslocazione bilanciata si verifica quando pezzi di due cromosomi si scambiano luoghi.Nella traslocazione equilibrata, tutto il materiale genetico che dovrebbe essere presente è, in effetti, presente e l'individuo è probabilmente non manifestare alcun problema di salute.Se una persona con una traslocazione cromosomica equilibrata ha un bambino e viene trasmessa solo uno dei cromosomi con la traslocazione, il bambino mancherà del materiale genetico e avrà tre copie, anziché due, di altro materiale.Questa è chiamata traslocazione sbilanciata.

Si stima che la traslocazione del cromosoma bilanciato si verifichi in uno su 625 individui.Sebbene questi individui siano probabilmente sani, abbiano un aumentato rischio di incontrare una varietà di questioni riproduttive, tra cui aborto spontaneo, parto morto, infertilità e consegnare un bambino con difetti alla nascita.La consulenza e i test genetici possono aiutare a determinare quale sia la situazione.

Uno strumento di indagine per lo screening per le traslocazioni è chiamato ibridazione in situ florescenza multicolore (pesce multicolore), noto anche come cariotipizzazione spettrale.È usato per le diagnosi del cancro e può mostrare piccole traslocazioni che altrimenti non sarebbero viste.I cariotipi macchiati di Giemsa sono un altro strumento di analisi.