Cos'è l'assemblea del genoma?

L'assemblea del genoma si riferisce al processo di assunzione di molti piccoli pezzi di sequenza genetica e fondendoli in un tutto coerente che rappresenta un intero genoma di organismi.Questo è uno dei principali obiettivi del campo bioinformatico e a tale scopo esistono una varietà di progetti di genoma.L'assemblaggio del genoma è stato usato per iniziare ad analizzare i genomi di molte specie, tra cui esseri umani, piante, animali e batteri.

Analisi dei geni di organismi è un lungo processo e l'assemblaggio del genoma è uno dei primi passi.Molti altri metodi di analisi sono basati su un assemblaggio di successo e l'identificazione dei geni non può progredire senza di essa.Anche prima che si trovino i geni, un'assemblea del genoma di successo può ancora generare molte informazioni utili per l'analisi successiva, tra cui la dimensione del genoma, la sua struttura e la sua composizione generale.

Il processo di assemblaggio del genoma è come mettere insieme un puzzle di puzzlesenza avere un'immagine o forme utili come guida.Di fronte ai primi pezzi del genoma, chiamati Raw Reads, raramente ci sono indicazioni in cui vada un particolare pezzo, o anche come è orientato.Ogni pezzo è codificato in modo simile con le quattro basi di DNA, abbreviate A, C, G e T. Il genoma potrebbe essere compatto in un grande cromosoma o diviso in molti.Non vi è inoltre alcuna garanzia che alcune delle letture grezze non siano duplicati della stessa area del genoma, il che significherebbe che esistono informazioni meno uniche di quelle che appaiono a prima vista.

La conoscenza generale della struttura del genoma è inestimabile quando si avvia il processo di assemblaggio.Sebbene i genomi tra le specie siano notevolmente diversi, ci sono alcune regole che seguono specifici tipi di genoma e questi possono essere applicati quando si mettono insieme un altro genoma di quello stesso tipo.Ad esempio, se un certo tipo di organismo ha sempre uno schema particolare nelle vicinanze in cui vengono trovati geni, si potrebbe ragionevolmente supporre, quando si assembla un altro organismo simile ad esso, che trovare un tale schema segnalerebbe un gene nelle vicinanze.Su larga scala, molti genomi batterici hanno un cromosoma circolare, quindi sarebbe ragionevole anticipare che tutte le letture grezze di un nuovo batterio si adatterebbero in qualche modo su un cromosoma.L'applicazione della conoscenza genetica generale in questo modo può consentire a un ricercatore di iniziare a dare un senso a potenzialmente centinaia di migliaia di dati.

Esistono molti altri metodi che possono essere utilizzati nell'assemblaggio del genoma, tra cui previsioni computazionali e confronti manuali.Indipendentemente dal metodo, l'assemblaggio del genoma è un grande lavoro che spesso richiede tempo e difficile.Poiché è la base per molte future analisi genetiche su un organismo, c'è poco spazio per l'errore.