支配的な遺伝障害とは何ですか？

domint支配的な遺伝的障害は、親から子へと受け継ぐために欠陥のある遺伝子コピーを1つだけ必要とする病気です。これは、障害が継承されるために欠陥のある遺伝子を持つ1人の親のみを取ることを意味します。このような障害には、親から子供に引き継がれる可能性が50％あります。より明確な例として、罹患した親の4人の子孫のうち2人が障害を起こす可能性が最も高くなります。この突然変異は、母親の13の染色体が父親の13の他の染色体と結合し、26の染色体を含む細胞を作成する妊娠の初期段階でしばしば起こります。細胞がコピーされているこの段階では、エラーが発生し、余分な染色体が不足しているか、遺伝性障害をもたらします。子孫の性別を決定します。このような障害は、特に常染色体優性障害と呼ばれます。1つの例は、ハンティントン病で、「染色体4」に突然変異が現れます。その他の例には、人を異常に背が高い原因となるマルファン病や、dwar走を引き起こすマルファン病の反対であるアコンドロプラシアが含まれます。X染色体は突然変異を経験します。これらの場合、男性はこれらの障害を通過して継承する傾向があり、女性と比較してより悪い症状を明らかにします。この背後にある理由は、女性が2つのX染色体を患っているため、X染色体の非欠陥コピーによって、亡命したコピーが何らかの形で「保護」されているからです。一方、男性はXおよびY染色体を持っているため、1つのX染色体には保護がありません。通常、変異したX染色体を持つ雄の親は、男性がY染色体を次世代の男性に移動するため、障害を男性の子孫に渡しません。代わりに、女性の子孫はすべて病気を獲得します。罹患した女性の場合、男性と女性の両方の子孫に障害を渡す可能性が常に50％あります。場合によっては、子孫が継承して疾患の「キャリア」になりますが、必ずしも症状を示すとは限りません。皮膚と髪の変色を含むIncontinentia pigmenti。一般に、主に罹患した患者は通常幼い頃に死亡し、したがって子供を産むことができないため、すべての支配的な遺伝的障害はまれである傾向があります。罹患した患者が出産する場合、子孫もおそらく若く死ぬでしょう。