Proageriaの原因は何ですか？

hose骨の原因は、罹患した子供のDNAのヌクレオチド構造の異常です。これらの異常は、細胞の核を囲むタンパク質の産生に関与するLMNA遺伝子の突然変異の結果です。核の究極の構造的不安定性は、この症候群と診断された人が経験する老化兆候を引き起こすと考えられています。子供はこの病気が健康に見えるように生まれ、18か月から24か月の間に通常の成長率を遅らせ始めます。彼らの体は徐々に髪と体脂肪の減少を経験します。症候群が進むにつれて、皮膚は老いた外観になり始め、その関節はより硬くなり、時には股関節脱臼をもたらします。この遺伝的異常で生まれたほとんどの子供は、心臓病で死亡し、13歳頃に脳卒中になりますが、20歳まで生存していました。LMNA遺伝子は、ラミンAタンパク質を生成します。このタンパク質は、細胞の核を取り囲んでサポートする構造的骨格の1つです。医師と科学者は、核の結果として生じる不安定性が早老の兆候につながると考えています。

intive遺伝的変異は、最初は患者DNAのヌクレオチドの1つの小さな変化に現れます。ヌクレオチドは、DNAであり、アデニン、グアニン、チミン、およびシトシンで構成される鎖様構造の構成要素です。ヌクレオチド配列の変化は、前駆細胞の原因の1つであり、1824年の位置でのシトシンのチミンの置換です。この突然変異を発症する子供は、異常を持っている親には生まれません。研究者は、ヌクレオチド配列を変更する変異コードが、卵に、または受胎直前に1つの精子で発生する可能性があると考えています。急速な老化プロセスを引き起こすと考えられている遺伝的異常は、2003年に患者の大多数が疾患に共有する共通のリンクとして特定されました。科学者は、ラミンAタンパク質が全体的な人間の老化にどのように関係するかを完全に確信していません。診断された子供の老化の副作用を適切に遅くし、逆転させる治療法は存在しません。