異なる継承された代謝疾患は何ですか？

conly最も一般的な遺伝性代謝疾患には、甲状腺疾患、シスチン尿症、および痛風の特定の種類が含まれます。研究者と医師はまた、病気の白化とフェニルケトン尿症も遺伝していると考えています。遺伝的スクリーニングの大きな進歩により、多くの遺伝性代謝疾患は乳児期に診断される可能性があり、治療を成功させることができます。血流の尿酸。しばしば、特に足とつま先に関節に腫れを引き起こす痛みを伴う状態です。痛風に苦しんでいる人は、数ヶ月間完全に症状がなく、突然数週間続く攻撃があります。痛風は通常、経口抗炎症炎またはステロイド注射で治療されます。両親。シスチン尿症の患者は、システインと呼ばれるアミノ酸のレベルが高く、腎臓に蓄積し、石が形成されます。シスチン尿症に苦しむ患者の治療への主なアプローチは、石の予防です。ほとんどの場合、患者は毎日大量の水を飲む限り、腎臓結石を避けてください。腎臓結石が発生した場合、薬で溶解する試みが行われますが、場合によっては、石を除去するために入院が必要です。甲状腺機能低下症では、甲状腺は十分な甲状腺ホルモンを産生していません。これは、嗜眠、体重増加、および便秘の結果です。甲状腺機能亢進症は、甲状腺がホルモンを過剰生産すると発生し、これはしばしば体重減少、下痢の発作、脱毛、緊張につながります。甲状腺疾患の治療には、通常、甲状腺ホルモンの産生を制限または上昇させる薬剤が含まれます。場合によっては、精神遅滞と深刻な行動の問題につながる可能性があります。フェニルケトン尿症の患者は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を処理することができません。これは、健康な脳の成長と発達に重要です。乳児は、出生直後にこの病気について定期的に検査されます。テストが陽性の場合、それらはフェニルアラニンを低レベルに保つように設計された治療レジメンにかけられます。多くの遺伝性代謝疾患とは異なり、ほとんどの場合、アルビニズムで生まれた子供には、多くの世代をスキップすることがあるため、病気に苦しんでいない親がいます。白皮症の人は通常、光に敏感であり、深刻な視力障害に苦しむ可能性があります。治療は、主に紫色の光から皮膚と目を保護することで構成されています。