異なる単層障害は何ですか？

fetus胎児の発達中に単層障害が発生し、染色体の部分的または完全に欠落しているペアによって特徴付けられます。これらの障害は比較的まれですが、最も一般的なのはターナー症候群とCRI DUチャット症候群です。1p36欠失症候群やアルフィ症候群などの他の障害は非常にまれです。ターナー症候群は、生命と互換性がある唯一の完全な単層です。他のすべてのタイプは、子宮内または出生直後のいずれかで致命的です。ターナー症候群以外の単層障害を抱えている人は、部分的な単ソミーを持っています。つまり、染色体の片側の片側のみが欠落していることを意味します。XXとして知られる女性の性別を決定する染色体ペアには、ターナー症候群のXSの1つが欠落しています。治療なしでは、この単層障害を持つ女性は5フィート（1.5メートル）未満に成長し、思春期を超えません。成長ホルモンとエストロゲン置換術を早期に使用すると、これらの問題は回避できますが、患者は常に不妊になります。首、垂れ下がったまぶた、そして過度のほくろ。早期治療と治療により、ターナー症候群の人は通常、非定型の仲間とクラスに参加し、独立して生活することができます。場合によっては、IVF治療と組み合わせた卵子提供者は、彼らが自然に子供を運ぶのに役立ちます。5.いくつかの学習および身体障害に加えて、この障害は喉頭を異常に発達させ、2歳未満で独特の叫び声を上げます。身体的には、Cri duチャットを持つ人はしばしば通常の頭、丸い顔、そして非常に広いセットの目。彼らはまた、心臓の欠陥、筋肉の緊張の悪さ、社会的環境で機能する困難を抱えており、しばしば非常に攻撃的または予測不可能な行動を示します。この障害の治療は利用できませんが、治療治療はしばしば知的障害と社会化の患者を助けることができます。学習遅延。このモノソミー障害は、ターナーやCRI DUチャット症候群よりもはるかにまれです。学習遅延と社会的相互作用の治療は、利用可能な唯一の治療法です。染色体9の欠落部分であるアルフィー症候群は、世界で100件未満の報告症例を持っているため、最も希少な単層障害になります。患者の知的障害が治療後に大幅に改善された場合に発見されました。あるケースでは、子供は20歳未満のIQスコアであるIQスケールの平均を超えて、70ポイントを超えて、深い知的障害者からIQスコアを取得しました。心臓の欠陥などの深刻な健康問題がないため、これらの障害のある人は通常、通常50年および70年の長い寿命を持っています。染色体の多くの異なる部分が欠落している可能性があるという事実により、これらの障害の重症度は患者によって大きく異なります。