異なるタイプの翼状片症候群は何ですか？

pterygium症候群の側面は個人によって異なる場合がありますが、通常、口蓋裂または唇、後部膝関節を覆う皮膚網、および生殖器の異常が含まれます。他の可能な機能には、水かきのつま先や指、いわゆるリップピット、または顎、まぶた、または足の指の珍しい皮膚の折り畳みが含まれます。このまれな障害は、膝蓋骨筋症候群、つまりPPS、およびfacio-genito-popliteal症候群と呼ばれることもあります。IRF6遺伝子の突然変異によって引き起こされることが知られています。van der Woude症候群は、IRF6遺伝子の異なる突然変異に起因する密接に関連する状態であり、PPSと同じ症状のいくつかを伴う。唇の奇形は、下唇の中央または皮膚の皮膚の異常な塚の領域に穴や穴を引き起こす可能性があります。個人の口蓋は、口の屋根としても知られていますが、異常な開口部が含まれている可能性があります。翼状片症候群の一部の人には、典型的な数の歯、低酸性症と呼ばれる状態がありません。これらの身体的問題はすべて、言語発達の困難を引き起こす可能性があります。この障害のある人は、一般に、膝の後ろで水かきの皮膚が成長し、おそらく人のかかとまで伸びているため、ウェブの外科的除去なしに歩いたりcraいたりするのが難しくなります。この皮膚のウェビングは、大きな足の爪でも発生する可能性があり、場合によっては、顎または下まぶたと上まぶたを部分的に接続する外部組織もあります。Syndactyとして知られる水かきまたは融合したつま先と指は、翼状片症候群の人にもよく見られます。女性の個人は非常に小さな外部陰唇を持っている可能性があります。男性には、陰謀筋と呼ばれることもある普通に下降しない分裂した陰嚢または精巣がある可能性があります。この障害は、IRF6遺伝子の突然変異の結果でもあります。van der Woude症候群の人は、下唇、口蓋裂、唇裂、または脂肪胞子筋も穴が開いている傾向があります。一部の推定では、この障害の発生を出生30万人に約1人としています。van der Woude症候群は少し一般的であり、口唇裂や口蓋裂を含む症例の約2％を占めています。