まれな遺伝性疾患のさまざまな種類は何ですか？

cild子の発達に影響を与える可能性のある多くの異なるタイプのまれな遺伝疾患があります。ミトコンドリア障害とCRI DUチャット症候群は、まれな遺伝的障害のいくつかの例です。ファンデルウーデ症候群とエンジェルマン症候群も希少疾患の種類です。それらの希少性により、これらの疾患に関する情報は限られています。このタイプの遺伝性障害は、ミトコンドリアの非染色体DNAの突然変異を説明しています。ミトコンドリアは、植物および動物細胞の非常に小さなサブユニットです。それらは、細胞呼吸に役立つ細胞質内の小さくて丸い、または細胞の液体、または細胞の液体の液体のような構造です。典型的なミトコンドリアには、5〜10個の円形DNAが含まれており、これらのいずれかが奇形または変異している場合、ミトコンドリア障害と呼ばれます。CRI CRI DUチャット症候群は、まれな遺伝的疾患の最も謎めいたものの1つです。この疾患は5P-症候群およびCAT Cry症候群としても知られており、染色体5の小さな腕に遺伝物質が欠落していることを説明しています。何が遺伝物質の削除を引き起こす可能性があるのかは不明のままです。この障害の症状は、欠落している遺伝物質の量に応じて重症度が異なり、甲高い叫び、発達の遅れ、広く間隔のある目が含まれる場合があります。治療は、子供が最大の可能性に到達するのを助けるために、親、セラピスト、医療専門家からの支援チームで構成されています。

別のまれな遺伝疾患の別のタイプは、Van der Woude症候群と呼ばれ、世界で約20万人に1人に影響を与えています。この障害はまれですが、無差別であり、すべての人種の人々に影響を与えます。van der Woude症候群は遺伝性である傾向がありますが、家族の歴史のない個人には存在する場合があります。この障害は、口蓋裂、下歯の欠落、舌の変形を含む口と顔の変形を説明しています。変形の重症度はそれぞれの症例によって異なり、ほとんどの人は整形手術で治療できます。精神遅滞の。このタイプの遺伝性障害は、12,000〜20,000人ごとに約1人のみに影響を与え、さまざまな症状を提示できます。発達の遅れ、音声の問題、および小さい頭のサイズは、この障害の症状の一部です。動きの困難はしばしばぎくしゃくした人形のような動きをもたらすことが多く、この障害を持つ個人の態度は興奮し、頻繁に笑い、笑顔であるため、幸せな人形障害と呼ばれることもあります。