さまざまな種類のトリソミーは何ですか？

trisomyは、細胞に余分な染色体がある遺伝的状態です。通常、各細胞には23ペアの染色体が含まれています。受胎時に、細胞が分裂し始めると、余分な染色体が染色体のペアに付着する可能性があります。これにより、46ではなく47の染色体を持つ細胞が作成されます。追加の染色体は、通常、特徴的な身体的および精神的特性で発現します。stody体のすべての細胞に余分な染色体があるときに完全なトリソミーが発生します。モザイクトリソミーでは、一部の細胞のみが余分な染色体を含んでいます。部分的なトリソミーを持つ人々は、細胞内の余分な染色体の一部にすぎません。モザイクと部分的なトリソミーの両方が遺伝性である可能性がありますが、完全なトリソミーはそうではありません。トリソミーは、環境要因や親の影響によって引き起こされるものではありません。23の染色体の場所があります。Trisomy 21、またはダウン症候群は、21°ST

の位置に3つの染色体があることを意味します。すべてのトリソミーと同様に、ダウン症候群のリスクは、出生時の母親の年齢とともに増加します。45歳の女性は、ダウン症候群の子供を出産する30人に1人の可能性があります。それは、3,000の出生のうち1つで発生します。エドワーズ症候群は通常致命的で、この症候群で生まれた赤ちゃんの10％未満が1年以上生きています。症候群は、心臓の欠陥、腎臓の異常、重度の発達遅延を引き起こします。症候群は1年以上生きています。この症候群は、10,000人の出生時に1人で発生します。脳の構造的な問題、重度の精神遅滞、心臓の欠陥を引き起こす可能性があります。trisomiesは、他の20枚の染色体のいずれかで発生する可能性がありますが、出生することはめったにありません。数年間生存している希少なトリソミーを持つ子供の孤立した症例があります。トリソミー16はすべての妊娠の1パーセントで発生しますが、妊娠は通常、妊娠初期に流産をもたらします。超音波検査では、赤ちゃんの心臓や腎臓の問題を検出する可能性があり、その後、羊水穿刺手順を使用して診断を確認します。出生の場合、特徴的な身体的特性に基づいて医師が暫定的な診断を下すことができます。角質型と呼ばれる染色体分析を使用して、染色体を分離し、診断を確認します。