ポルフィリアの症状は何ですか？

porphyriaは、物質のヘムを作るために必要な酵素の欠陥があるまれな障害のグループに与えられた名前です。ヘムは、赤血球中のヘモグロビンの一部を形成する肝臓と骨髄で製造された赤色の色素です。斑岩は、皮膚、神経系、またはその両方に影響を与える可能性があります。皮膚に影響を与えるポルフィリアの症状は、日光に反応して発生し、かゆみ、水ぶくれ、腫れを含むことができます。ポルフィリアが神経系に影響を与えると、精神症状、腹痛、吐き気と嘔吐、筋肉の脱力や麻痺が発生する可能性があります。これらの疾患は遺伝性障害であり、他の家族から遺伝子が渡されます。それぞれの特徴的なタイプのポルフィリアでは、ヘムの製造プロセスで使用されている8つの酵素のうちの異なるものが不足しています。ヘム製造経路の欠陥は、製造プロセスで使用される物質の蓄積につながり、これらの物質が体内に蓄積するにつれて、ポルフィリアの症状が発生します。50歳以上の男性では、アルコール乱用、化学物質への曝露の結果、または避妊薬などの特定の薬物の使用に関連して発達する可能性があります。皮膚が日光にさらされると、カッターヤタルダの症状が発生します。皮膚は赤くなり、かゆみがあり、大きな水疱が発生し、異常な髪の成長と皮膚の色素沈着が発生する可能性があります。体内には過剰な鉄が発生し、肝臓の損傷が発生する可能性があります。ここでは、ポルフィリアの症状は非常に多様であり、一部の人々はまったく症状を持っていません。深刻な攻撃は、落ち着きのなさから始まり、腹部の痛みへの進行、おそらく便秘と嘔吐があります。ヘム製造プロセスの一部である蓄積された物質の除去により、尿は赤または暗いように見える場合があります。さまざまな筋肉が弱くなったり、麻痺したりすることさえあり、極端な場合は呼吸が困難になる可能性があります。手足のうずきやしびれが発達し、人が発作を起こしたり、混乱したりする可能性があります。不規則な心臓のリズムのために突然発生する可能性があります。可能であれば、既知の原因は回避され、ポルフィリアの症状は、薬物を使用して、またはヘムを静脈に与えることによって治療されることがあります。通常、深刻なエピソードは病院で管理されており、場合によっては骨髄または肝臓の移植を実施することがあります。