Prader-Willi症候群の症状は何ですか？

Prader-Willi症候群は、受胎時の染色体のエラーに起因するまれな遺伝病の1つです。それは、体の空腹信号を制御する視床下部に影響を与え、通常は絶え間ない飢えの感覚に影響を受けた人を残します。Prader-Willi症候群の症状は、通常、Infanthoodと幼児期の2つの段階で現れ始めます。いつも空腹を感じることを超えた症状には、通常、筋肉の緊張の悪さ、発話と学習の問題、食物を拒否された場合の行動の変化の可能性、特徴的な身体的特徴が含まれます。すべての症状が現れるわけではなく、重症度の範囲である可能性が高い。乳児は通常、筋肉の緊張が低いため、抱きしめたときにぐったりと感じます。これはまた、彼らが通常肥育反射を貧弱にし、体重増加をより難しくすることを意味します。InfanthoodにおけるPrader-Willi症候群の他の症状には、アイコントロールが不十分で、刺激に対する反応が限られています。また、重要な発達のマイルストーンに到達するには、赤ちゃんが時間がかかる場合があります。cildren子供が1〜6歳に達すると、通常、Prader-Willi症候群の症状の第2段階が始まります。子どもたちは、さまざまな食物に対する絶え間ない渇望を持ち始める可能性があり、そのため、急速に体重が増える可能性があります。これは通常、Prader-Willi症候群の子供の筋肉の緊張が低いために悪化します。子どもたちがこの段階で食物の必要性を感じ始めると、食物、強迫性障害、買いだめが拒否された場合、かんしゃくを含む行動の変化を発症する可能性があります。

第2段階の子供たちは、通常、軽度から重度までの範囲である認知障害の兆候を示します。これはこの症候群のすべての子供の症状ではありませんが、ほとんどすべての子供は何らかの形の学習障害を持っています。運動能力も通常障害があり、多くの幼児が1歳までに補助されずに座って2歳ほど歩いています。prader-willi症候群の症状も、発達を阻害することにより性器に影響を与えることがあります。これは、性器官がホルモンをほとんど、またはまったく発達させないことを意味します。思春期は完全に完了することはありません＆mdash;女性は人生の後半で月経をするか、まったく絶対に月経をすることがあり、男性では声の変化と髪の成長が完全に発達することはありません。その結果、Prader-Willi症候群の人が肥沃になることはまれです。prader-willi症候群の人の身体的外観は通常特徴的です。幼児では、アーモンドの形をした目、ダウンターン、薄い唇、そして皮膚が他の家族よりも一般的です。大人として、彼らは短くなり、手と足が小さくなる傾向があります。