トリソミー21の原因は何ですか？

トリソミー21結果、赤ちゃんがすべての細胞で染色体21の典型的な2コピーではなく3つのコピーを持っている場合。このタイプの異常な細胞分裂は、卵または精子細胞の発達中に発生します。Trisomy 21は、90％以上の症例で発生するため、ダウン症候群の最も一般的な原因です。この状態は遺伝性ではなく、既知の環境的または行動的原因もありません。2011年の時点では、治療もありません。inermal通常のヒト細胞には、23組の染色体、または遺伝子を線形順序で運ぶデオキシリボ核酸（DNA）の糸状鎖が含まれています。各ペアは、人の母親からの1つの染色体と父親からのもう1つの染色体で構成され、合計46個の染色体があります。トリソミーは、通常の2つではなく染色体のコピーが3つある場合に発生します。したがって、各細胞で2枚の染色体21コピーではなく3つのコピーで生まれた人は、21匹に匹敵します。この師団中、46個の染色体が半分に分割されているため、卵と精子細胞はそれぞれ23個の染色体、またはすべてのペアの1コピーで仕上げられます。精子細胞が卵細胞を受精させると、それぞれの23個の染色体が組み合わされて、46個の染色体または23個の新しいペアの完全なセットを作成します。

トリソミー21は、半分に分割されている46の染色体を持つ卵または精子細胞が染色体21の1つのコピーの代わりに両方を保持するときに発生する可能性があります。この卵または精子細胞を受精させると、子供には3つの染色体のコピーがあります21すべてのセルで：異常な細胞から2つ、通常の細胞から1つ。染色体21のこの余分なコピーは、ダウン症候群を引き起こします。この染色体誤差の原因は理解されていませんが、どちらの親もそれを引き起こすか予防するために何かをすることができることを示唆していません。遺伝的状態の治療法はありませんが、ダウン症候群の子供に固有の早期介入プログラムは、認知、感覚、および運動能力の発達に役立ちます。胎盤からの羊水または細胞を分析することにより、子宮内。羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング、および経皮的臍の血サンプリングはすべて、ダウン症候群を診断するために妊娠中に行うことができる診断テストです。これらのタイプの分析は、一般に胎児の超音波よりもはるかに正確ですが、流産のリスクをもたらす可能性があります。ダウン症候群に加えて、染色体21の遺伝子は、アルツハイマー病、ロマーノワード症候群、非症候性難聴など、他の疾患に関連しています。急性リンパ芽球性白血病などの一部の癌は、他の染色体と染色体21の間の遺伝物質の転座と関連しています。