グリコシル化の先天性障害とは何ですか？

gry糖の先天性障害は、砂糖鎖がどのように形成されるか、またはタンパク質に付着するかの破壊を伴う遺伝性状態です。これらの先天性障害は、乳児期から成人期までの患者に影響を与える可能性があります。研究者は19の別々の症候群を特定しており、それぞれが異なる遺伝的異常と異なる症状を持っています。治療は一般に、患者の年齢と提示された症状に応じて、支持的なケアを伴います。gly糖は、タンパク質に付着し、糖タンパク質を形成する長鎖糖を構築するプロセスです。このプロセスの原因は多数の酵素です。遺伝的欠陥のために酵素の誤動作の場合、これらの鎖は適切に完了せず、タンパク質に取り付けられていないか、必要に応じて除去されます。異常は、すべての身体細胞を含むN結合されたオリゴ糖で発生します。グリコシル化の先天性障害に関連する症状は、細胞内および細胞間のタンパク質の不安定性と誤解によってどの体系が影響を受けるかによって異なります。dasion障害のバージョンに苦しむ乳児と子供は、一般に、餌ができないため、同じ年齢の他の子供よりもゆっくりと成長し、発達します。小児は、肝疾患を含む胃腸障害とともに低血糖を示す場合があります。小児患者は簡単に出血し、目を交差させ、筋肉の脱力によって引き起こされる運動の発達が不十分です。若者は、痙性または振戦のような動きを発症する可能性があります。これらの患者は、発作、脳卒中のような症状、または精神障害の出現を発症する可能性があります。gry糖症の先天性障害のある青年および成人は、筋肉障害に続発するバランス、身体の動き、および発話の困難を経験する可能性があります。異常なグリコシル化プロセスは、若い女性患者の思春期を阻害する可能性があり、患者は網膜炎色炎を発症したり、経時的に進行する脊椎の湾曲に苦しむことがあります。disents症状を経験する個人は、通常、炭水化物不足トランスフェリンと呼ばれる血液検査を受けます。このテストでは、トランスフェリン（TF）のグリコシル化状態を評価します。等電気焦点またはエレクトロスプレーイオン化質量分析を使用して、ラボの専門家は異常なTFパターンを特定します。グリコシル化の先天性障害の決定的な診断を受けた後、患者は特定のタイプを決定するさらなる検査を受けます。障害の入力には、一般に、既知の欠陥の酵素活性を評価するか、特定の遺伝子変異の血液サンプルの分析が含まれます。syndromes症候群の成長に失敗した乳児と子供は、高カロリー式を必要とする場合があります。状態が食物を口頭で摂取する能力に影響を与える場合、胃の栄養チューブが必要になる場合があります。障害に続発する甲状腺機能低下症を経験している患者は、一般に補充薬を受けます。発作障害を発症する個人は通常、抗シーズル化薬を必要とし、筋肉の運動障害、発話、または視覚的困難の患者は通常、職業療法と理学療法を必要とします。