Aarskog症候群とは何ですか？

aarskog症候群は、出生前後の両方で身体発達のいくつかの側面に影響を与えるまれな遺伝障害です。この障害で生まれた子どもたちは、身長が短くなる傾向があり、独特の顔の特徴を持ち、精神発達が不足している可能性もあります。Aarskog-Scott症候群としても知られるこの症候群は、1970年と1971年にそれぞれ症候群を独立して説明した2人の科学者、ノルウェーの小児科医のDagfinn Aarskogとアメリカの遺伝学者Charles Scottにちなんで名付けられました。染色体障害。これは、facioginatial異形成またはFgdy1遺伝子と呼ばれる罹患した遺伝子がX染色体上に位置することを意味します。欠陥遺伝子のコピーを運ぶ女性は、遺伝子を息子または娘に渡す可能性が50％あります。欠陥のある遺伝子を持つ娘はキャリアであり、軽度の症状があるかもしれません。欠陥のある遺伝子を持つ息子は、完全な症候群を患っています。症候群が継承される方法の結果として、それは女性よりも男性の方が一般的です。彼または彼女は、短い指とつま先で平均よりも短くなる傾向があり、青年期に成長の急増を経験しない可能性があります。特徴的な顔の特徴には、広いセットの目と垂れ下がったまぶた、歯の成長の遅れ、小さな鼻、広い哲学、未亡人のピークヘアラインが含まれます。この状態の多くの子供は、精神発達が不十分または遅れており、注意欠陥障害または多動性障害を持っている可能性があります。その他の特徴には、水かきのある外観の短い首、指とつま先の間のわずかに水かきのある外観と未控えめなtest丸が含まれる場合があります。これには通常、血液サンプルの遺伝的プロファイリングが含まれて、FDGY1遺伝子の欠陥コピーが存在するかどうかを判断します。子供が症候群を患っていることが判明した場合、子どもの親は一般に遺伝カウンセリングを提供されます。これは、将来の子供が欠陥のある遺伝子を継承する可能性について親に準備するために必要です。Aarskog症候群は、治療できる障害ではなく、治療は必要ありません。これは進行性障害ではないためです。場合によっては、潜在的に有害な欠陥が存在します。これらには、構造的な心臓の欠陥と、体の一部の部分での液体で満たされた嚢胞の発生が含まれます。これらの中で最も一般的なのは、子供と彼の仲間の間で違いが認識されているため、低い自尊心または社会的困難です。一部の親は、これらの問題を解決するために、身体的異常を修正するために外科的または歯科矯正手順を選択します。