アブダラット・デイビス・ファラージ症候群とは何ですか？

Abdallat Davis Farrage症候群は、1980年に最初に特定され説明された非常にまれな遺伝的状態です。皮膚の色素沈着不規則性と神経系の問題が特徴です。この状態は、最初にそれを書いた医療専門家のチームにちなんで名付けられ、ヨルダンの家族の症候群の出現を説明しています。それは、結婚した最初のいとこの子供であった2人の兄弟と姉妹に現れ、強い遺伝的リンクを示唆し、その後のテストは実際にこの状態が本質的に遺伝的であることを明らかにしました。症状を明らかにするために、誰かが両親からアブダラット・デイビス・ファラージ症候群の遺伝子を継承しなければなりません。また、性別を決定する遺伝子のいずれにもリンクされていない常染色体であるため、男性と女性の両方に現れる可能性があります。遺伝子が1つしかない人はキャリアであり、通常、症状は現れません。誰かが両方の遺伝子を継承した場合、症状は通常1歳の前に現れます。皮膚の異常を伴う中枢神経系。「神経皮膚症候群、アブダラット型」としても知られています。症候群の両方の遺伝子を遺伝した患者に関連する神経学的および皮膚の問題を参照してください。そして、そばかすの増加。多くの患者は、白皮症の一部として異常な髪の色を示します。アブダラット・デイビス・ファラージ症候群の患者の中枢神経系の問題は、痙性麻痺として知られる腕や脚の衰弱を含む四肢で極端な障害を経験させ、痛みに対する感受性がない傾向がありますが、それは問題があります。ほとんどの経験は、末梢神経障害、末梢神経のゆっくりと安定した変性を経験しています。通常、患者のケアは、患者を快適に保ち、できるだけ正常に生きることを可能にすることに焦点を当てています。他の劣性特性と同様に、この状態は、大家族内の結婚を通して引き出すことができます。多くの国は、このまさにその理由でそのような結婚を具体的に禁止しており、家族内の結婚が禁止されていない地域では、人々はいとこ結婚の結果について慎重に考えたいと思うかもしれません。