軟骨形成症とは何ですか？

Achondroplasiaは、変異した遺伝子の遺伝、または遺伝子の直接変異によって引き起こされる一種のdwar骨です。軟骨は適切に形成されないため、骨は通常のように成長できません。これにより、骨が通常の成人サイズに達することが失敗します。軟骨形成症のほとんどは、成人期に約4フィート（1.21 m）の高さに達します。Achondroplasiaは、状態を引き起こすために1つの遺伝子変異のみを継承する必要があるため、常染色体優性状態と呼ばれます。したがって、軟骨形成症の1人の親は、各子供に遺伝子を渡す可能性が50％あります。軟骨形成症の2つの遺伝子を継承することは致命的です。and両親が軟骨形成症を患っている場合、25％の変異遺伝子を各子供に渡す可能性が25％あります。軟骨形成症の2つの遺伝性遺伝子は通常生存できません。悲しいことに、2つの変異した遺伝子を継承する子供は、出生時またはその後まもなく死亡します。遺伝子を運ぶことは状態があることを意味するので、彼らは明らかに遺伝子を持っていません。したがって、まれに、遺伝子はそれ自体で変異して条件を作成する可能性があります。研究では、これが父親からの精子細胞の変異に関連していることが示されています。このような突然変異は、男性が年齢に応じてより一般的になります。20,000から40,000人の出生で約1人のすべての人種に存在します。つまり、一般人口の.005％-.0025％です。それは困難ですが、比較的まれな状態のままです。さらに、妊娠後半の超音波は、軟骨形成症の兆候を示しています。特に、大腿骨の長さは、妊娠が進むにつれてその幅とは一致しません。軟骨形成症の大人は、彼または彼女の短い身長、足のお辞儀、比較的大きな頭、小さな鼻、脊椎の湾曲、短い指とつま先によって注目することができます。この状態はしばしば、鈍感な人々から望まないコメントをもたらしますが、それは生命を脅かすものではありません。彼らは子供のように発達をわずかに遅らせている可能性があり、耳の感染症を起こしやすいです。一部の子供は、水頭症または脳の水を発症するリスクが高くなっています。軟骨形成症のない多くに存在するこれらの合併症は別として、この状態は通常、遺伝子のない寿命と同じ寿命をもたらします。これらの手術には、骨の長さの手術が含まれ、骨を壊し、より高い身長を達成するために再成長を刺激します。さらに、一部の医師は、より大きな成長可能性を試みるために、軟骨形成症の患者にヒト成長ホルモンの使用を実験しています。これらの研究はまだ初期段階にあります。これらの手術は通常、子供にとって長期間にわたって非常に痛みを伴います。この形の小人症を持つ人々は、この状態は生命を脅かすものではないため、これらの手術は単に美容的であり、子供に不必要な痛みを与えると主張するかもしれません。逆に、一部の親は、手術の肉体的な痛みが、子供たちが仲間のグループによる批判の感情的な痛みを経験するのを防ぐ可能性があると感じています。