活性化されたプロテインC耐性とは何ですか？

活性化されたプロテインC耐性とは、酵素が血液凝固の調節に失敗し、異常な静脈血栓症を引き起こす場合に発生する血液または止血障害を指します。時間の80％以上、状態は継承されています。診断されると、治療にはヘパリン注射に続く生涯経口ワルファリン療法が含まれます。

タンパク質Cは、血管の内皮細胞または裏地のトロンボモジュリンと組み合わせたトロンビンにさらされると、通常活性化されます。活性化後、プロテインCは通常、凝固因子Vaとviiiaを分解し、血栓の形成を防ぎます。研究者たちは、遺伝性障害が凝固因子Vの突然変異を伴うことを発見した。この変異は、因子Vライデンと呼ばれ、この特定の凝固因子を活性化タンパク質Cの効果に免疫または耐性にし、抗凝固反応を無効にする。科学者は、血栓を発症するリスクは、平均的な人と比較して、継承される活性化プロテインC耐性を有する人のほぼ8倍大きいことを示唆しています。リスクは一般に、遺伝子の同一のペアを継承する人のために劇的に90倍大きくなります。深部静脈血栓症（DVT）は一般的な症状ですが、血栓は静脈系に沿ってどこにでも形成される場合があります。異常な血栓形成は、10代の年に早くも現れる可能性があり、感染、妊娠、または手術を含む生物学的ストレッサーは通常、寄与因子です。高コレステロール、経口避妊薬、および妊娠も障害を引き起こす可能性があります。後天性障害では、凝固因子変異はありません。ループスの場合、体内で発生する化学反応は、突然変異のない因子V耐性を引き起こします。他の条件では、研究者は、身体が異常に高レベルの凝固因子VIIおよびVIII、そしておそらくより高いレベルのフィブリノーゲンを経験するため、活性化されたプロテインC耐性が発生すると考えています。十分な量の活性化プロテインCがなければ、これらの上昇した凝固因子は血栓を引き起こします。PTとAPTTには、血液が正常に凝固し、カルシウムとリン脂質の添加に続くのにかかる時間が含まれます。感染症または自己免疫疾患の可能性がない場合、通常のPT時間とは対照的に、物質との凝固時間を評価するために、活性化されたプロテインC耐性が血漿に添加される可能性があります。2つのテスト間で同様の時間は、障害を示している可能性があります。さらなるテストには、因子vライデン変異の識別が含まれる場合があります。