Albright遺伝性骨症とは何ですか？

Albright遺伝性骨過形成は、先天性骨格障害です。このまれな状態は、体が副甲状腺ホルモンに抵抗する突然変異の結果として発生し、擬似ヒポパラサイト症1A型としても知られています。それは支配的に継承されており、臨床評価、血液検査、家族歴と診断できます。治療オプションは、患者にどのように表示されるか、家族が利用できるサービスの種類に依存します。短くなってください。これはbrachydactyとして知られています。肥満は一般的であり、多くの患者は独特の丸い顔を持っています。Albright遺伝性骨皮質療法は、軟部組織の骨化の発生を引き起こす可能性もあり、これは痛みや不快感を引き起こす可能性があります。カルシウムのような他の化合物は、これらの患者では低くなる可能性があります。これにより、患者がサプリメントを受け取らない限り、生命の合併症が継続する可能性があります。食事にカルシウムを追加すると、スケルトンを強力で機能的に保つことができます。患者にはビタミンDの補給も推奨される場合があります。患者は言語の習得やその他のスキルに困難を抱えている可能性があり、複雑な批判的思考は困難な場合があります。この状態のこの特定の症状は普遍的ではありませんが、懸念の原因となる可能性があり、医師は、できるだけ早く認知障害または知的障害の兆候を特定するための評価を推奨する場合があります。早期の識別により、教育やメンタリングなどの適切な介入を容易にして学校の患者を支援することができます。知的障害のある患者は、学校や職場での宿泊施設を必要とする場合があります。必要な支援のレベルは、状態の重症度に依存します。他の学生と主流にすることができ、成熟するにつれて独立して生きることができる人もいれば、個人的な衛生のように日常生活のタスクを実行するために補佐官やサポートスタッフを必要とする人もいます。染色体。将来の子供について懸念を抱いている親は、遺伝カウンセラーと会って状態とその選択肢について話し合うことができます。いくつかの遺伝子検査は、オルブライト遺伝性骨骨性変異の詳細に関する洞察を提供することができます。