アルパーズ病とは何ですか？

ALPERS疾患は、脳内の細胞の進行性損傷と喪失または変性によって特徴付けられる非常にまれな障害と肝臓の重度の問題を特徴とし、最終的に死に至ります。それはまた、進行性硬化性ポリオダイストロフィー、および小児期の進行性神経変性としても知られています。5歳以前に症状の発症を受けた子供に影響を与える遺伝性疾患です。症状には、発作、筋肉のコントロールの喪失、認知症、肝不全が含まれます。アルパーズ病の治療法はありません。治療は、症状の緩和に焦点を当てています。ただし、障害の診断が難しいため、正確な数を取得するのは困難です。それは劣性特性として遺伝子の1つに運ばれているため、両親は両方の親であり、子供に渡すためにキャリアでなければなりません。障害の正確なメカニズムは不明ですが、細胞のミトコンドリアの機能に影響を与える代謝欠陥であると考えられていると考えられています。この必要なエネルギーがなければ、大脳の灰白質の細胞は損傷して死に、体全体に問題を引き起こします。Alpers疾患に悩まされている子供は、通常、3ヶ月から5歳までの最初の症状を示します。通常、問題の最初の兆候は、発作、手足の剛性、および低張性と呼ばれる異常な筋肉の緊張です。これらの指標の後には、認知的および発達的なマイルストーンに到達できないこと、およびすでに存在しているスキルと能力の喪失が続くことがよくあります。最初から、子どもたちは機能を失い続け、最終的に筋肉を制御したり、通信したり、情報を処理したりすることができなくなります。彼らは頻繁に認知症を発症し、すべての認知機能を失います。それらは、視神経が機能しなくなるまで視神経の変性である視神経萎縮と呼ばれる状態から失明を発症する可能性があります。通常、肝疾患が発生し、患者は黄undと最終的な肝不全を経験します。症状の発症から、患者は1年以内に死亡する可能性があります。死はしばしば、制御不能な発作、肝不全、または心肺機能不全によって引き起こされます。Alpers病の患者は、10年前に生存することはめったにありません。Alpers病の致命的な性質のため、治療は機能と快適さを可能な限り維持することに焦点を当てています。現在、病気の進行を遅らせる方法はありませんが、患者を可能な限り快適に保つための措置を講じることができます。治療には、理学療法と抗けいれん薬が含まれます。