アミノアシドゥリアとは何ですか？

Aminoaciduriaは、アミノ酸代謝の経路の遺伝的欠陥のために尿中に過剰な量のアミノ酸がある状態です。アミノ酸代謝の欠陥をもたらす酵素の欠陥は、原発性アミノアシドゥリアと呼ばれます。アミノ酸の輸送と吸収の原因となる分子輸送体の欠陥は、二次アミノアシドゥリアに分類されます。両方のタイプのアミノアシドゥリアは、主に常染色体の劣性パターンで遺伝する可能性がありますが、一部は過副甲状腺機能亢進症、多発性骨髄腫、骨膜軟化症、リケット、ウイルス性肝炎などのいくつかの疾患に続発する可能性があります。フェニルケトヌ尿、古典的なホモシスチン尿、およびアルカプトン尿。古典的なフェニルケトン尿は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏により、フェニルアラニンの濃度とその副産物の組織、血漿、および尿中の副産物の増加によって特徴付けられます。未治療の子供における古典的なフェニルケトン尿症の特徴的な発見には、精神的遅延、初期の発達のマイルストーンの達成の失敗、小頭症、皮膚と髪の形成、発作、震え、多動性、成長の失敗が含まれます。子どものこれらの所見の予防は、3週齢前に食事治療の早期診断と開始によって行うことができます。これは、シスタチオニンベータシンサゼの活性の低下に起因します。罹患した個人は、外国性lentis、精神遅滞、骨格異常、骨粗鬆症、および早期動脈疾患として知られる視神経系レンズの変位を呈します。治療は、タンパク質とメチオニンの食事制限で構成され、ビタミンb

6

、b

12

、および葉酸の補充で構成されています。酸オキシダーゼ。罹患した個人は、一般に、30代または40代になるまで無症候性です。アルカプトン尿の3つの特徴的な症状は、暗い尿の存在、大きな関節炎、暗くなる耳およびその他の軟骨とコラーゲン組織です。長期合併症の予防は、特にフェニルアラニンとチロシンでのタンパク質食事の制限を通じて、薬物ニシオンの使用とともに行うことができます。シスチン尿症は、腎臓と小腸の輸送体欠陥により、尿中のジバシックアミノ酸シスチン、アルギニン、リジン、およびオルニチンの再吸収障害と過剰な排泄によって特徴付けられます。シスチンの溶解度が低いと、腎臓、尿管、膀胱結石の形成が生成され、腎不全につながる可能性があります。治療の目標は、生涯にわたるアルカリ尿症による石の形成を防ぐことです。罹患した個人の症状に応じて、ペニシラミンとチオプロニンの使用、衝撃波岩乳児、尿管視鏡検査、経皮性腎糸状切開術、または開いた泌尿器手術が考慮される場合があります。そしてオルニチン。罹患した個人は、肝臓の肥大、タンパク質不耐性、高アンモン血症、腎機能の障害、重度の骨粗鬆症、または肺の構造変化を呈する場合があります。治療は、タンパク質ダイエットの制限とシトルリンの補給で構成されています。hartnup疾患は、ペラグラのような皮膚病変を伴う小脳の運動失調やせん妄などのさまざまな神経学的症状によって特徴付けられます。これは、腎臓や腸に局在するトランスポーターの欠陥によるものであり、その結果アラニン、スレオニン、ロイシン、イソロイシン、アスパラギン、グルタミン、ヒスチジン、セリン、チロシン、バリン、トリプトファン、フェニルアラニンの尿中排泄の増加。治療には、タンパク質とニコチンアミドの補給が多い食事が含まれます。