バース症候群とは何ですか？

barth症候群、またはBTHSは、男性に影響を与えるまれで深刻な、時には致命的な遺伝性障害です。母親から継承されたバース症候群は、X染色体のBTHS遺伝子を変化させ、心臓、免疫、および男性の繁栄能力に問題を引き起こす可能性があります。その開始は通常、出生時または出生後数ヶ月以内に見られます。Barth症候群は、出生200,000人に約1匹で発生すると考えられていますが、その複雑な性質のために非常に診断されていないと考えられています。診断ツールには、白血球数を決定するための血液検査、BTHSで通常見られる量の増加した有機酸の存在、心エコーまたは心臓の超音波、心臓の構造と機能または状態を評価するための尿検査が含まれます。BTHS遺伝子の異常を決定するためのDNAシーケンス分析。barthバース症候群の重大な症状には、心筋症または心臓の欠陥と脱力感、好中球減少症、または感染と戦う能力を低下させる白血球の不足が含まれる場合があります。尿中の有機酸の増加。発生する可能性のあるその他の問題には、食欲と頻繁な下痢の減少が含まれます。これは、体重増加の遅い、再発性潰瘍、努力した呼吸、極度の疲労、慢性頭痛または体の痛み、および軽度の学習障害につながる可能性があります。バース症候群に苦しんでいる少年は、低To陽子または筋肉の緊張とコントロールの不良、および短縮された身長または小さな体を示すことができます。骨粗鬆症または骨の軟化、および低血糖も発生する可能性があります。身体のニーズを満たし、死に至る可能性があります。症状の絶え間ない監視と心臓の症状、感染症、栄養上の問題の治療が発生し、必要に応じて食事を変化させることは、一般的な作用コースです。時々、手術は心臓の欠陥を修正することがあります。優れた心臓または心臓のモニタリングにより、患者の少なくとも75％が漸進的な改善を示し、全体的な心機能を正常化する可能性を高めると考えられています。感染プロセスの迅速な評価と治療も平均寿命を延ばすことができます。