ブルファロフィモ症とは何ですか？

blephalepharohimosisは、触裂裂傷の水平狭窄または目の開口部を特徴とする状態です。多くの場合、眼osisに関連しており、両眼のまぶたの垂れ下がっています。この状態は主に先天性であり、ブルファロフィモーシスのまぶたの奇形はすでに出生時に存在していることを意味します。正常な成人では、水平のまぶたの開口部は通常、約0.98〜1.18インチ（約25〜30 mm）を測定しますが、球体膜症の個人では、約0.78〜0.86インチ（20〜22 mm）を測定します。blephalepharohimosisの原因は、主に遺伝性の遺伝的異常から生じます。通常、まぶたの形成に関与するタンパク質の産生を刺激する原因となる遺伝子には欠陥または変異があり、多くの場合、まぶたの異常な発達をもたらします。この顕著な奇形のため、目は完全に開くことができず、視覚の意味での制限につながります。眼腺炎症に関連する視覚障害には、怠zyな目と呼ばれているambylopiaが頻繁に含まれます。斜視、両眼が同じ方向を指していない状態。ハイペルピア、または遠視;近視、近視としても知られています。

この状態は、多くの場合、ブルタロフィ酸、プトーシス、および膨満感情症候群（BPES）として知られる症候群の一部です。BPESはまれな遺伝性障害であり、ほとんどが先天性です。それは、一人の罹患した親からの異常な遺伝子の1つのコピーが子供の障害を引き起こすのに十分であるという常染色体優性パターンを通して継承されます。Epicanthus inversusは、上まぶたの皮膚の折り畳みの異常な反転です。BPEの他の目に見える症状には、平らな鼻橋、眉の高さの増加、目の内側の隅の異常な配置、および耳を覆うことが含まれます。ほとんどの場合、眼腺炎症症の患者は、眼疾患および疾患の管理と治療を専門とする医師である眼科医のケアを受けています。小児には目障害の小児眼科医もいます。目の検査は、患者の視力、目の筋肉の動き、眼の開口部のサイズ、まぶたの上昇を評価するために頻繁に行われます。

治療は、多くの場合、状態によってもたらされる変形の治療に焦点を合わせています。手術が必要になる場合があります。しかし、手術のタイミングはしばしば考慮され、一般に障害の重症度と患者への全体的な利益に依存します。手術中に内側診断術が行われ、眼phimoshimosisと胸腺症と膨張症を修正することができます。これらの患者の管理には、遺伝的評価とカウンセリングが必要になることがあります。