ブルーム症候群とは何ですか？

Bloom症候群は、BLM遺伝子の問題を特徴とする遺伝的状態であり、通常は細胞分裂中の組換えを支配しています。この遺伝子の誤動作により、ブルーム症候群の人は染色体の破損と再配置を経験し、多くの合併症を引き起こす可能性があります。ブルーム症候群の治療法はありません。治療は、可能な場合は予防に焦点を当て、この状態に苦しんでいる患者に出現する症状を管理することに焦点を当てています。ヨーロッパ人、特にアシュケナジムは、ブルーム症候群の遺伝子を運ぶアシュケナジム100分の100分の推定100人です。この状態は劣性であるため、両親は子供がブルーム症候群を患っているために損傷した遺伝子を運ぶ必要がありますが、キャリアは潜在的に運送業者である子孫を持つことができます。小さなあごのある独特の長く狭い顔を持っています。彼らの声はしばしば高ピッチであり、彼らはしばしば彼らの皮膚、特に彼らの顔に奇妙な色素沈着パターンを開発します。これらの特性により、ブルーム症候群の患者が容易に識別できるようになり、ブルーム症候群についての理解不足のために社会的スティグマにつながることがあります。欠陥は、それらをさまざまな深刻な条件にさらすことができます。ブルーム症候群の多くの女性は、非常に幼い頃に閉経を経験しますが、男性は通常、精子を作るのが困難です。ブルーム症候群はまた、癌のリスクを大幅に増加させます。多くの患者は、すでに短い寿命に加えて25歳までに癌を患っています。遺伝カウンセリングセッションに参加することに加えて、ユダヤ人コミュニティで特に頻繁に発生します。航空会社である親は、ブルーム症候群を子供に通すリスクについて慎重に考えたいと思うかもしれません。子供を産むためにIVFを追求することを選択して、遺伝子を運ぶ兆候を胚をテストできるようにします。