電荷症候群とは何ですか？

charge電荷症候群は、10,000人の乳児に約1人に現れる遺伝的状態です。この非常にまれな状態は、8番目の染色体の異常に関連しており、さまざまな方法で現れることがあります。電荷症候群の多くの人々は非常に活発で充実した生活をしており、独立性は多くの患者にとって選択肢です。」は、この症候群に関連する主要な物理的異常を含む頭字語です：コロボーマ、心臓の欠陥、閉鎖症、発達の遅延、生殖器の異常、耳の異常。この状態は1979年に電荷関連として最初に説明され、後に遺伝的研究が状態の原因となる染色体異常を明らかにしたときに電荷症候群に変わりました。電荷と診断されるには、乳児には6つの一般的な異常のうち少なくとも4つが必要です。コロボーマはありません。彼らは、小さすぎる目や目が足りないような他の目の問題を抱えています。充電患者の心臓の問題は非常に多様ですが、しばしば修正可能です。chothaanaeは、部分的にブロックされたまたは密閉された鼻の通路によって引き起こされる状態であり、一部の患者は、子宮の不完全な発達に関連する唇、口蓋、およびその他の先天性欠損症を持っています。成長が遅い。担当患者に見られる生殖器の異常には、尿路の問題も含まれており、多くは必要なホルモンを生産していない内分泌系にも問題があります。耳の異常は、総難聴から部分的な難聴までの範囲です。患者はまた、中枢神経系の異常、筋肉の緊張の低さ、脊柱側osis、腎臓の異常などの問題を発症する可能性があります。行動上の問題も一般的ですが、これらはしばしば患者に世界を学び、コミュニケーションし、体験する機会を提供することに焦点を当てた思いやりのあるケアで対処できます。幼少期と子供時代。電荷症候群の他の子供は治療することができ、彼らは成人期まで生きているかもしれません。治療には、先天性欠損症を管理する手術、行方不明のホルモンを補うための薬、および理学療法および作業療法が含まれます。電荷症候群の患者は、教育的および個人的な濃縮のために多くの機会を提供する親、セラピスト、教師、医師の形で擁護者を必要とします。実際、彼らは他のすべての人と同じように感情的および知的発達のために同じ能力を持っています、そして、それらの多くは社会にかけがえのない貢献をしています。