クリスマス病とは何ですか？

Stephen Christmasという名前の少年がこの形態の血友病を持っていることが認められた最初の患者であったため、血友病Bはクリスマス病と呼ばれることがあります。血友病にはいくつかの種類があり、すべてが血液凝固に問題を引き起こす病気です。クリスマス病は、因子IXと呼ばれる血液凝固血漿タンパク質の量が不十分であることを特徴としています。これは、X染色体上の劣性遺伝子によって引き起こされる遺伝的状態です。したがって、劣性遺伝子が発現するのを防ぐ可能性が高い別のX染色体を患っている女性は、この病気のキャリアであり、症状を示さない可能性があります。血友病Bは、それを引き起こす劣性遺伝子からそれらを保護するために2番目のX染色体を持たない男性ではるかに一般的です。彼らは子供に1枚のX染色体を貢献するので、彼らの息子と娘の両方に遺伝子をつけています。Y染色体が遺伝子の発現を妨げないため、母親から遺伝子を遺伝子を継承する少年は常に病気にかかっています。少年は父親からY染色体を受け取るだけなので、父親から病気を相続することはできません。女の子は母親と父親の両方からX染色体を継承するため、両親から遺伝子を継承した場合にのみ病気を発症し、1人の親から遺伝子を継承する場合に単純にキャリアになります。血友病Bの女性は、両方のX染色体が遺伝子を持っているため、常に遺伝子を子供に渡します。血友病Bの男性は、唯一のX染色体が遺伝子を運ぶため、常に娘に遺伝子を渡します。クリスマスの病気は通常、血液中にIX因子がどれだけ存在するかに依存します。因子IXのレベルが非常に低い場合、患者は明らかな理由もなく自発的な出血を経験する可能性があります。レベルがわずかに中程度に低い患者は、怪我や手術の後に過度に出血する可能性があります。重度の血友病の症状は一般に検出が容易であり、通常、重い打撲、腫れたまたは痛みを伴う関節、血まみれの尿または便、鼻血、および外傷や損傷後の長時間の出血が含まれます。軽度の血友病患者は、大量の出血を引き起こす歯科処置または手術を受けるまで症状を示さない場合があります。これらの濃縮物は、患者が出血し始めるときはいつでも、必要に応じて自宅に投与されるか、重い出血を防ぐために特定の処置の前に医師や歯科医によって処方される場合があります。重度の血友病Bを持っている人は、因子IXで定期的に予防策として治療する必要があるかもしれません。しかし、関節損傷や脳内出血など、過度の出血によって引き起こされる健康上の合併症のリスクがあります。クリスマス病に関連するその他のリスクには、血液製剤への頻繁な暴露、治療後の血栓症の発症、および因子IXの阻害剤の発生により、B型肝炎が収縮することが含まれます。