コーエン症候群とは何ですか？

Cohen Cohen症候群は、1970年代に最初に説明した研究者の1人にちなんで名付けられましたが、知的障害、異常な顔の特徴、筋肉の緊張の低さに関連する遺伝的障害です。これは、8番目の染色体の領域との異常を含む遺伝的劣性です。この状態を発現するために、人々は欠陥のある染色体の2つのコピーを継承する必要があり、遺伝子の複合体が関与しているため、プレゼンテーションが非常に変動する可能性があります。治療は、患者を快適に保つために適切な支持ケアを提供することに焦点を当てています。頭は通常よりも小さくなる傾向があり、子供が発達するにつれて小さなサイズを保持し続けますが、上唇と鼻の間のスペースは通常よりも短く、赤ちゃんに口が開いた表現が生じます。歯が発達すると、フロントな切歯はしばしば大きくなります。手と足も予想よりもサイズが小さく、この状態の多くの子供には視力障害があります。いつもより。これにより、関節を伸ばしすぎて隣接する靭帯や筋肉を負傷させることにより、関節のひずみや損傷のリスクにさらされる可能性があります。この状態を持つ人々が年をとるにつれて、彼らはしばしば胴体に肥満を発症し、手足は通常サイズのままであり、多くは友好的で発信的な性質を持っています。この状態の一部の人々は、学習の能力が限られており、複雑な概念を把握し、言語スキルを開発し、独立して生活することができない場合があります。他の人は、より穏やかな学習遅延と学習困難を抱えている可能性があり、個人的な支援が必要ですが、潜在的に自分で生きることができます。コーエン症候群は発作と関連する可能性があり、これらは長期的に脳損傷を引き起こす可能性があります。両方の親がキャリアである場合、状態の子供を持つ可能性が25％あり、症状の強度を予測するのは困難です。さまざまなプレゼンテーションにより、患者の遺伝的配列決定と詳細な観察なしでは診断が難しくなります。遺伝的疾患を引き継ぐリスクを心配している人々は、遺伝カウンセラーと会って懸念を議論し、どのように進むかについてのアドバイスを得ることができます。