先天性過形成とは何ですか？

先天性過形成は、副腎の特定のホルモンの産生に影響を与える遺伝性障害です。この状態にはいくつかの異なる形態がありますが、過形成で生まれたほとんどの乳児は、コルチゾールのレベルが非常に低く、アンドロゲンのレベルが上昇しています。その結果、男の子は非常に若い年齢で思春期に入る傾向があり、少女は男性の性的特性を示す可能性があります。生後数週間で入院患者の病院でのケアが必要になる場合があり、患者は一般に、副腎を正常化し、合併症を防ぐために残りの生涯にわたってホルモンサプリメントを服用する必要があります。彼または彼女の両親は、ホルモン産生の原因となる特定の変異遺伝子を運びます。遺伝子が変化または存在しない場合、コルチゾールの構築に必要なタンパク質は適切に機能しません。結果として、副腎によって分泌されるテストステロンや他のホルモンは過剰生産される傾向があります。先天性過形成症の患者は、血糖値が非常に低く、高血圧、腎臓の機能が低いことがよくあります。穏やかな状態の男性は、2〜3歳まで症状を示す可能性がありますが、重度の症例は脱水、嘔吐、および新生児の繁栄の失敗を引き起こす可能性があります。少年は、3歳では早くも思春期に入り、深い声、体、恥骨、および定義された筋肉を発達させることができます。女性の乳児は、出生時に曖昧な性器を持ち、小児期に男性のような思春期の変化を発症します。大人のように、両方の性別は通常平均よりもはるかに短く、女性はしばしば不妊です。コルチゾールおよびアンドロゲンホルモンのレベルは血液検査で確認でき、尿中の高レベルの塩は腎臓がミネラルを適切にろ過していないことを示しています。赤ちゃんがあいまいな性器を持っている場合、乳児の真の性別を決定するために追加の遺伝子検査を実施できます。腎臓の問題を抱えている赤ちゃんは通常入院し、脱水を防ぐために静脈内投薬と液体を投与されます。さらに、女性の乳児は通常、生殖器の異常を修正するために、人生の最初の数週間で手術が予定されています。副腎不全の可能性を減らすには、コルチゾール補充薬および血糖調節薬による継続的なケアが必要です。患者は通常、平均寿命が通常ありますが、身長、不妊症、異常な性格は、治療の努力にもかかわらず持続する傾向があります。